Diccionario
Uno de los tipos de proteínas liberadas por las células del sistema inmunitario, encargadas de transmitir señales a las células vecinas, para regular y/o promover una respuesta inmune.
1. (nombre): célula, grupo de células u organismo que descienden de una misma célula o de un mismo organismo; los clones son genéticamente idénticos.
2. (verbo): replicar o producir copias idénticas.
Droga antiparasitaria, usado contra la malaria y en la amebiasis extraintestinal grave.
También conocida como: CID
La coagulación intravascular diseminada (CID) es una patología aguda compleja que se debe a una variedad de situaciones que incluyen procedimientos quirúrgicos, shock séptico, mordeduras de serpientes venenosas, enfermedades hepáticas y situaciones postparto (después del nacimiento). En la CID los factores de coagulación se activan y actúan en todo el organismo. Esto provoca muchos coágulos, pero al mismo tiempo aumenta el riesgo de hemorragias masivas.
Relativo al proceso mental de adquisición de conocimientos a través de la conciencia, percepción, intuición y razonamiento.
Enfermedad hepática que cursa con una inflamación de los conductos biliares, que son los transportan la bilis producida en el hígado hacia el intestino. Causa una inflamación biliar y hepática, así como fibrosis y obstrucción de dichos conductos que se hacen estrechos y rígidos. Sus síntomas son fatiga, picazón, dolor en la parte superior derecha del abdomen, fiebre, escalofríos y sudores nocturnos, entre otros.
Enfermedad crónica de causa desconocida que se caracteriza por la presencia de inflamación, úlceras y presencia de líquido en la mucosa del colon, pudiendo ocasionar diarreas con sangre y/o mucosidades, además de dolor de estómago.
Presencia o crecimiento de bacterias en el organismo. En estos casos, los individuos afectados, aunque no siempre desarrollan una infección, pueden transmitir las bacterias a otros, en los que también pueden causar enfermedad.
Examen del recto y del colon completo con un instrumento flexible iluminado.
Procedimiento por el cual un médico especialista examina el cérvix uterino (cuello cervical) de una mujer con un instrumento con un haz de luz, para evaluar si existen anomalías y realizar, si lo considera necesario, una biopsia o tratar una lesión.
Proteínas que forman fibras alargadas y que constituyen el principal componente del tejido connectivo: piel, ligamentos, tendones, cartílagos y huesos.
Presente en el momento del nacimiento. Asociado a la dotación genética del individuo.
También conocido como: asesoramiento genético
Proceso en el que se determina el riesgo de que se produzca una alteración genética en un futuro hijo, por lo que a los padres se les da la información conocida. Se usa para ayudar a las parejas en la planificación familiar y en el cuidado de niños afectos de una determinada alteración genética. Un diagnóstico preciso es esencial por lo que se apoya en estudios celulares y bioquímicos especiales, además de elaborar una historia clínica completa de los progenitores. El consejo se puede realizar a los pacientes de diagnóstico prenatal, inseminación artificial, esterilización o abortos, dependiendo en cada caso de las enfermedades y circunstancias implicadas.
Es el procedimiento mediante el cual se garantiza que el paciente ha expresado su conformidad libre, voluntaria y consciente de realizarse una determinada intervención o procedimiento, ya sea con fines asistenciales o de investigación. En función del caso, el consentimiento puede ser verbal o escrito.
Respecto a los estudios genéticos, el consentimiento informado tiene que hacerse por escrito y constar la firma del paciente. En el documento se le explica al paciente de forma detallada el estudio que se le va a realizar, los posibles resultados y sus limitaciones.
En el laboratorio clínico, referido a las muestras tomadas en el momento en que un individuo se está recuperando de una determinada enfermedad.
Es una enfermedad caracterizada por movimientos involuntarios, intermitentes e irregulares de los músculos faciales y de las extremidades.
Precipitado observable cuando se descongela el plasma congelado, porque sus componentes se separan y algunos precipitan. Este precipitado es especialmente rico en fibrinógeno y factor de coagulación VIII.
Estructura filamentosa presente solamente durante la división celular, formado por ADN (ácido desoxirribonucleico, material genético) muy enrrollado sobre si mismo y proteínas (mayoritariamente histonas). El ADN es la molécula que almacena los caracteres hereditarios (genes). Toda célula humana normal contiene 46 cromosomas, es decir, 22 pares de cromosomas somáticos y un par de cromosomas sexuales. Un miembro de cada par se hereda de cada uno de los progenitores.
También conocido como: bronquitis
Inflamación de los bronquiolos, las vías respiratorias más pequeñas en que se dividen los bronquios dentro de los pulmones.
Condición o enfermedad que continúa o persiste durante un período de tiempo prolongado, y que puede o no, resolverse con tratamiento. Es lo contrario a agudo.
Sustancia amarillenta del ovario que actúa como tejido endocrino productor de hormonas y que ocupa el espacio dejado por la liberación de un óvulo. Desaparece con la menstruación si el óvulo no es fecundado, pero conservándose para producir progesterona si este es fecundado.
Precipitados de hemoglobina que pueden observarse microscópicamente en el interior de los glóbulos rojos de la sangre.
Crecimiento en condiciones muy controladas de células o microorganismos en un medio sólido o líquido (por ejemplo, agar, gelatina). Es una técnica muy útil para estudiar bacterias o células.
Depósitos sólidos que se forman dentro de la vesícula biliar y que pueden ser de varios tamaños (del orden de milímetros hasta incluso de varios centímetros). La mayoría se forman por acúmulos de colesterol, aunque también se pueden formar de bilirrubina.
Este término se utiliza para definir aquellos casos de cáncer que se desarrollan sin estar relacionados con la presencia de factores hereditarios de alto riesgo para desarrollar dicho cáncer.
Existen numerosos factores que afectan a la probabilidad de que una persona sufra cáncer a lo largo de su vida, incluyendo el estado de salud, el ambiente y la genética. Se cree que el cáncer esporádico es el resultado de la combinación de un gran número de estos factores.
Linfocito maduro (células B) que produce y segrega anticuerpos.
Células del páncreas especializadas en la síntesis y secreción de insulina.
Células especializadas del páncreas productoras y secretoras de hormonas con efectos sobre ciertas funciones del organismo; por ejemplo, células alfa productoras de glucagón y células beta productoras de insulina.
Células específicas del páncreas encargadas de la producción y secreción de la solución hidroelectrolítica, que está compuesta básicamente por agua, sodio y bicarbonato y que es necesaria para una correcta digestión de los alimentos.
Células reproductoras que se desarrollan en el interior de los espermatozoides en los hombres, y en los óvulos en las mujeres. Las células germinales contienen la mitad de la dotación normal de los 46 cromosomas de cada progenitor.
Células con capacidad para convertirse en muchos (o todos) los tipos de células.
Grupo de células derivadas de un único tipo (clon) de célula; todas las células que se forman son idénticas entre ellas.
Hematíes (eritrocitos) con forma anómala a los que les faltan porciones semicirculares en los márgenes, por lo que parece que estén mordidos y de ahí su nombre. Estas "mordeduras" son debidas a la presencia de una hemoglobina anómala (desnaturalizada); en el bazo, unas células específicas conocidas como macrófagos intentan eliminar la hemoglobina anómala de los hematíes. La deficiencia de glucosa-6-fostato deshidrogenasa (G6PDH) constituye una causa frecuente de esta anomalía morfológica, que puede detectarse al realizar una extensión de sangre.
Son un tipo de células intermedias entre las células madre y las células diferenciadas. Las células precursoras tienen el potencial de dar lugar a un número o tipo limitado de células especializadas.
Conjunto de células del cuerpo, excepto las implicadas en la reproducción.
Estado de deterioro mental, especialmente de la memoria y el juicio, a menudo acompañado de desorientación, estupor y desintegración de la personalidad. Se puede deber a enfermedades metabólicas, intoxicación o lesiones; en estos casos con frecuencia es reversible si se trata la enfermedad responsable. Si se produce por la enfermedad de Alzheimer, por daño neurológico, o por degeneración del tejido cerebral debida a la edad (demencia senil), suele ser irreversible.
Inflamación aguda o crónica de la piel, que se caracteriza por la aparición de rubor y escamas, se desarrollan ampollas y otras erupciones. Existen muchas causas, incluida alergia, enfermedades (por ejemplo, el eccema) e infecciones. El tratamiento depende de la causa.
Cualquiera de las especies de hongos que causan infección en la piel, pelo o uñas.
Pérdida extrema de agua de los tejidos corporales, a menudo acompañada de desequilibrio del sodio, potasio, cloro y otros electrolitos del organismo. La deshidratación se puede producir en la diarrea prolongada, vómitos o mucha transpiración y a menudo se centra en la infancia y la adolescencia. Los síntomas incluyen sed, sequedad de piel, labios agrietados y lengua seca. El tratamiento es delicado, incluye la recuperación de agua y de los electrolitos a través de la ingesta adecuada de líquidos o la administración endovenosa de agua y sales.
Trastorno similar a la diabetes mellitus puesto que causa síntomas semejantes, como una sed excesiva y una producción exagerada de orina, pero que se diferencian en la causa, frecuencia, tratamiento, y las complicaciones asociadas. La diabetes insípida se debe a una escasa producción de arginina vasopresina (también conocida como hormona antidiurética o ADH) por parte de la glándula pituitaria, o bien a una falta de respuesta de los riñones a la misma, causando la incapacidad de los riñones para retener agua. Si no se trata de forma adecuada, todo ello puede conducir a una grave deshidratación y un aumento de la concentración sérica de sodio en sangre. A pesar de todo, la diabetes insípida es una enfermedad mucho más inusual que la diabetes mellitus.
Diabetes que cuesta controlar, en la que se producen amplias variaciones de la concentración de glucosa en sangre (muy elevada - muy baja).
Cambio desde una forma original no especializada hacia una forma o función más especializada.
Trastorno que se caracteriza por la producción de fibrinógeno anómalo.
Incapacidad repetida para lograr o mantener una erección.
También conocido como: dislipemia
Aumento excesivo de las concentraciones séricas de lípidos.
Contracciones musculares persistentes que pueden causar alteraciones en la postura de las extremidades y movimientos repetitivos.
Fármaco que estimula la producción y excreción de la orina. Se usa normalmente en el tratamiento del edema (acumulación de líquidos), la hipertensión y la insuficiencia cardiaca congestiva. Existen muchos tipos de diuréticos, como las tiazidas (por ejemplo, clorotiazida y hidroclorotiazida), diuréticos de asa (furosemida) y otros (espironolactona). Los diuréticos pueden tener efectos secundarios, principalmente desequilibrios electrolíticos (especialmente de sodio y potasio).
Afectación caracterizada por la presencia de divertículos que aparecen en algunas partes del colon.
También conocido como: hemodiálisis
Procedimiento por el que se eliminan las sustancias de desecho de la sangre circulante; a menudo utilizado en personas con enfermedad renal.
Uso de sustancias o procedimientos para mejorar el rendimiento físico, proporcionando al atleta ventajas injustas sobre los demás competidores.
Primera porción del intestino delgado que recibe el contenido obtenido de la digestión en el estómago.
Especie bacteriana que en condiciones normales habita en el tracto gastrointestinal como flora normal sin causar ningún daño. Estas bacterias de forma bacilar, frecuentemente causan infecciones del tracto urinario, y algunas cepas producen toxinas que causan enfermedades diarreicas.
Crisis convulsivas e incluso coma, que pueden ocurrir alrededor de la semana 20 de la gestación. Se asocia a hipertensión del embarazo y puede ser fatal, si no se trata.
Procedimiento diagnóstico que usa ultrasonidos (ecografía) para estudiar la estructura y movimientos del corazón. Se usa en las alteraciones de la función del músculo cardiaco o de las válvulas u otras anormalidades del corazón (con esta técnica se obtiene el ecocardiograma).
También conocido como: ultrasonidos, sonografía
Prueba de imagen en la que se utiliza un instrumento llamado sonda o transductor, que produce ondas de sonido. Cuando se pasa por la superficie corporal o por el interior de las cavidades, la sonda crea imágenes de los órganos y tejidos blandos del cuerpo, que generalmente no se ven bien en las radiografías.También se puede utilizar para visualizar el feto en desarrollo en las mujeres embarazadas.
Afectación de la piel caracterizada por enrojecimiento, picor, formación de escamas, y a veces, ampollas.
También conocido como: hidrops, tradicionalmente hidropesía
Acúmulo anormal de líquido en los espacios intercelulares, especialmente debajo de la piel o en cavidades preexistentes (por ejemplo, cavidad peritoneal) u órganos (por ejemplo, en los pulmones produciendo un edema pulmonar). Entre las causas existe la cirugía, enfermedad cardiaca, fallo renal, cirrosis y alergia. El tratamiento depende de la causa, pero a menudo se recurre a reposo, diuréticos y restricción de sal.
Salida de fluido de los vasos sanguíneos o del sistema linfático a una cavidad o espacio del cuerpo.
También conocido como: ECG
Registro gráfico de la actividad eléctrica del corazón producido por un electrocardiógrafo. Permite detectar alteraciones en la transmisión del impulso nervioso a través del músculo cardiaco, siendo muy útil para diagnosticar múltiples patologías cardiacas.
También conocido como: embarazo extrauterino
Embarazo anormal que ocurre en un 2% de los embarazos, en los que el óvulo fecundado (concebido, embrión) se implanta fuera del útero, mayoritariamente en las trompas de Falopio (90%) (embarazo tubárico), pero también en el ovario (embarazo ovárico), o en la cavidad abdominal (embarazo abdominal). Con el desarrollo del embrión, la cavidad donde esté localizado se rompe y se producen hemorragias graves que requieren cirugía inmediata.
Embolismo: condición en la que cierto material llamado émbolo (tejido, grasa, aire, coágulo de sangre, etc) viaja a través del torrente sanguíneo y en un determinado momento se establece en una vena o arteria, bloqueando el flujo de la sangre a través de los vasos sanguíneos.
Tromboembolismo: condición en la que un coágulo de sangre (trombo) es liberado en el torrente sanguíneo y como consecuencia bloquea un vaso sanguíneo. Puede ocurrir en una vena (tromboembolismo venoso) o en una arteria (tromboembolismo arterial).
Inflamación del encéfalo debida a una infección, patología autoinmune, tóxicos o a otros factores.
Inflamación de las membranas que recubren internamente al corazón y válvulas cardiacas.
Células o tejidos que secretan hormonas al torrente sanguíneo, produciendo un determinado efecto en otras células; por ejemplo, la glándula tiroides sintetiza hormonas tiroideas que afectan al metabolismo de muchas células.
Patología debida a la presencia, crecimiento y funcionamiento de tejido endometrial fuera de su localización normal, como por ejemplo, las paredes uterinas, las trompas de Falopio, los ovarios y otros sitios como la pelvis o, más raramente, la región pélvica. La endometriosis es bastante común (15% de las mujeres), especialmente en las adolescentes y mujeres que han tenido hijos en edades avanzadas. Los síntomas dependen del tamaño y localización, pero normalmente implican dolor durante la menstruación, el coito y a veces, al orinar, defecar y en la época premenstrual. Es una frecuente causa de infertilidad. El tratamiento incluye analgésicos para disminuir el dolor, hormonas para disminuir el tamaño y número de lesiones y en los casos más graves, cirugía.
Acto, suceso o enfermedad que generalmente ocurre en una población o región geográfica determinada.
Originado o producido en un órgano, tejido o célula del organismo. Se suele emplear para distinguir entre una fuente interna y una externa de una sustancia, como por ejemplo, insulina o testosterona.
También conocido como: enema opaco, enema de bario
Procedimiento que consiste en la toma de radiografías del colon y el recto después de la administración de un enema de bario (solución calcárea y blanquinosa) al paciente, el cual permite resaltar las imágenes del colon y recto en las radiografías.
Proceso inflamatorio crónico del tracto intestinal, principalmente la porción más baja del intestino delgado (íleon) o el intestino grueso (colon y recto). Es una afección crónica y puede recurrir varias veces durante la vida (períodos de remisión y no se puede predecir cuando se producirá el brote). Los síntomas son dolor abdominal tipo cólico, diarrea, fiebre, perdida de peso, hinchazón, etc
Enfermedad hereditaria que ocasiona la degeneración progresiva de las neuronas del cerebro, afectando a las capacidades funcionales de una persona, generalmente ocasiona trastornos del movimiento, pensamiento y psiquiátricos.
También conocido como: enfermedad XXY
Trastorno genético poco frecuente que afecta a los varones que presentan un cromosoma X adicional (los varones normales tienen un cromosoma X y un cromosoma Y). La presencia del cromosoma X adicional puede producir o no, signos y síntomas evidentes (normalmente en los adolescentes y en adultos), como tamaño pequeño de pene y testículos, aumento de tamaño de los pechos, estatura alta y problemas relacionados con la conducta, aprendizaje, habla o lenguaje. La mayoría de estos individuos es infértil.
1. El uso más frecuente del término es para referirse a un trastorno óseo en el que los huesos se forman y se descomponen en exceso, lo que lleva a la formación de unos huesos débiles. Este trastorno puede causar dolor óseo, deformación de los huesos, artritisy presencia de numerosas fracturas.
2. Otros usos menos frecuentes del término se refieren a las formas raras de cáncer que afectan al pezón de la mama, o también a la piel de otras zonas como la región perianal, el pene o la vulva (también llamados extramamarios).
Reacción alérgica a las proteínas de un suero ajeno, normalmente a consecuencia de una inyección; se caracteriza por la aparición de signos y síntomas como fiebre, erupción cutánea, dolor e hinchazón de una o varias articulaciones y daño renal.
También conocido como: EHRN
Proceso de destrucción de los hematíes (hemólisis) provocada por la presencia en la madre de anticuerpos contra los hematíes del hijo. En algunos casos, la mujer crea estos anticuerpos contra estos antígenos durante el parto, aunque también los puede haber creado anteriormente al recibir transfusiones de sangre. Cuando estos antígenos atraviesan la placenta, pueden atacar a los glóbulos rojos del niño y provocarle la enfermedad hemolítica del recién nacido.
Con los anticuerpos AB0 (del sistema de grupos sanguíneo AB0) o con aquellos que resultan de las transfusiones, esta enfermedad se puede dar en el primer embarazo. Con los anticuerpos procedentes de la exposición a los glóbulos rojos del niño, como los del Rh u otros, esta enfermedad no afecta al primer niño pero puede afectar al siguiente.
La enfermedad hemolítica del recién nacido es un problema serio que puede obligar a una transfusión de sangre inmediata al niño para que sobreviva. Afortunadamente esta situación es rara en la actualidad gracias al desarrollo de las inmunoglobulinas Rh, una inyección que recibe la madre en el momento adecuado durante o justo después del embarazo, para evitar que desarrolle anticuerpos contra el Rh. También puede recurrirse a transfusiones para el recién nacido.
Enfermedad pulmonar crónica progresiva en la que los alvéolos (celdas pequeñas situadas al final de los bronquiolos) están lesionados, por lo que se pierde la elasticidad y la función de los pulmones. La persona afectada presenta dificultad respiratoria y a veces tos. Puede acabar afectando al corazón.
También conocido como: prueba
Procedimiento utilizado para detectar o medir una substancia o reacción.
Proteína producida por las células que cataliza reacciones biológicas que no serían posibles sin ella, al menos en condiciones compatibles con la vida.
Mediante el control de los enzimas se regula el metabolismo de la célula.
Muchos enzimas se encargan de la digestión (por ejemplo, la lipasa ayuda a digerir las grasas). El nombre de los enzimas acaba en -asa.
Glóbulo blanco que contiene gránulos eosinófilos. Representan entre 1 y el 3 % del total de glóbulos blancos y se cree que están involucrados en respuestas alérgicas y resistencia a algunas infecciones.
Brote de una enfermedad infecciosa que se disemina o propaga rápidamente entre la población, en una área geográfica determinada.
Formación de un coágulo de sangre que bloquea un vaso sanguíneo.
El equilibrio normal entre los ácidos y las sustancias alcalinas (bases) se mantiene gracias a la existencia de sistemas compensadores en la sangre y por la función reguladora de pulmones y riñones, que excretan las sustancias de desecho necesarias para prevenir la acumulación en exceso de ácidos (acidosis) o álcalis (alcalosis), tanto en la sangre como en los tejidos. En una situación de equilibrio ácido-base normal, la sangre es ligeramente alcalina con un pH entre 7,35-7,45 (el pH de 7 se considera neutro, el pH mayor de 7 se considera alcalino y el menor de 7 es considerado ácido).
Alteración visible de la piel (enrojecimiento, picor, descamación...), a menudo causada por reacciones alérgicas o infecciones.
Mide la capacidad de una prueba para excluir a los individuos que no tienen una determinada enfermedad. Cuanto más específica es una prueba, menos falsos positivos tiene.
Defecto de nacimiento en el que los huesos de la columna no se cierran alrededor de la médula espinal (la continuación del tejido cerebral que normalmente se encuentra rodeada por los huesos de la columna). Esta abertura puede estar cubierta por la piel (también llamada espina bífida oculta), en cuyo caso pueden no presentarse síntomas o ser muy leves. En otros casos, la piel no cubre el defecto, provocando que la médula espinal y las membranas que la recubren (meninges) sobresalgan a través de la piel (meningocele), o en algunos casos llegando a la ruptura, quedando expuesta la médula espinal (mielomeningocele). Estos dos últimos casos pueden causar graves daños a los nervios de las piernas y de la parte inferior del abdomen, causado parálisis y disfunción del intestino y la vejiga.
Microorganismo móvil en forma de espiral; por ejemplo, los agentes responsables de la sífilis y de la leptospirosis.
Inflamación de las vértebras.
1. Unidad pequeña, generalmente unicelular, que es reproductora de algunos microorganismos como los hongos.
2. Forma adoptada por algunas bacterias, resistente al calor, sequedad, y productos químicos. Un ejemplo de una enfermedad causada por una bacteria formadora de esporas es el ántrax.
Material viscoso derivado de las vías bajas aéreas, como los pulmones y bronquios, que puede contener sustancias como moco, sangre, pus y/o bacterias. No se trata de la saliva producida por las glándulas en la boca.
En Medicina, período o fase definida dentro del desarrollo, progresión o extensión de una enfermedad. El proceso por el que se determina este período o fase se denomina estadiaje. En el cáncer, el estadio es el grado en el que el tumor ha crecido o se ha diseminado. Generalmente, un número o una letra bajos indican un estadio poco avanzado.
Grupo de fármacos que reducen la producción de colesterol y promueven la eliminación de las lipoproteínas de baja densidad (LDL) de la sangre por el hígado.
Estrechamiento o constricción de un orificio o conducto del cuerpo, como por ejemplo, un vaso sanguíneo.
Grupo de productos químicos derivados del colesterol que generalmente funcionan como hormonas. Los tipos más frecuentes de esteroides incluyen los esteroides sexuales (estrógenos, progesterona, testosterona), glucocorticoides (cortisol, prednisona, dexametasona) y mineralocorticoides (aldosterona).
También conocido como: daño oxidativo
El efecto tóxico de los radicales libres sobre las células. Los radicales libres son moléculas que contienen un electrón libre, que puede dañar y a veces destruir moléculas e incluso células. Los sistemas antioxidantes de la célula o los contenidos en la dieta, disminuyen estos efectos neutralizándolos.
Término general para las hormonas femeninas (incluye estradiol, estrona y estriol) que se producen en los ovarios (y pequeñas cantidades en las glándulas suprarrenales). En las mujeres, los estrógenos regulan el ciclo menstrual y el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios (por ejemplo, el desarrollo de los pechos en la adolescencia). Como preparación farmacológica se venden bajo muchos nombres, y se usan en el tratamiento de alteraciones de la menstruación, disminución de los síntomas menopáusicos, tratamiento del cáncer de próstata y como contraceptivos orales. A largo plazo el uso de estrógenos se ha asociado con alteraciones de la función hepática y la coagulación. El tratamiento con estrógenos también se ha relacionado, pero de forma no concluyente, con un mayor desarrollo de algunos tipos de cáncer.
Cambiar la sangre de una persona en pequeñas cantidades sustituyéndola por una de un donante para evitar alguna patología. Se utiliza especialmente para la transfusión del feto o del recién nacido, para tratar la eritroblastosis fetal, eliminando los anticuerpos anti Rh y anti AB0 y los eritrocitos lisados (glóbulos rojos rotos) y sustituyéndolos por sangre sin incompatibilidades y capaz de transportar eficazmente el oxígeno.
Células o tejidos que secretan sustancias a través de un conducto a otro órgano; por ejemplo, el páncreas libera jugos digestivos en el intestino.
Secuencia del genoma (conjunto de todo el material genético de un individuo que incluye los exones e intrones) que codifica las proteínas. Así, cuando se estudia el exoma de un individuo solo se secuencia la parte codificante del genoma, es decir, los exones. En la actualidad, el abordaje del estudio de un caso índice (individuo afecto de la patología que se estudia) con sospecha de una enfermedad con base genética heterogénea (de la que muchos genes pueden ser la causa) y no se conoce la variante causal, se hace mediante el estudio del exoma, que se realiza mediante técnicas de secuenciación masiva o Next Generation Sequencing (NGS) y que nos permiten, en algunos casos, obtener una o varias variantes candidatas como causa de la patología del paciente.
Propiedades que presenta un organismo como consecuencia de los genes presentes en las células.
