Es el procedimiento mediante el cual se garantiza que el paciente ha expresado su conformidad libre, voluntaria y consciente de realizarse una determinada intervención o procedimiento, ya sea con fines asistenciales o de investigación. En función del caso, el consentimiento puede ser verbal o escrito.

Respecto a los estudios genéticos, el consentimiento informado tiene que hacerse por escrito y constar la firma del paciente. En el documento se le explica al paciente de forma detallada el estudio que se le va a realizar, los posibles resultados y sus limitaciones.