Secuencia del genoma (conjunto de todo el material genético de un individuo que incluye los exones e intrones) que codifica las proteínas. Así, cuando se estudia el exoma de un individuo solo se secuencia la parte codificante del genoma, es decir, los exones. En la actualidad, el abordaje del estudio de un caso índice (individuo afecto de la patología que se estudia) con sospecha de una enfermedad con base genética heterogénea (de la que muchos genes pueden ser la causa) y no se conoce la variante causal, se hace mediante el estudio del exoma, que se realiza mediante técnicas de secuenciación masiva o Next Generation Sequencing (NGS) y que nos permiten, en algunos casos, obtener una o varias variantes candidatas como causa de la patología del paciente.

‍