También conocido como: EM
¿Qué es la esclerosis múltiple?
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad crónica que afecta al sistema nervioso central (SNC) provocando la inflamación y destrucción de la mielina. La mielina recubre las fibras nerviosas y actúa como el aislante de los cables eléctricos, previniendo posibles "cortocircuitos" que impedirían que las señales nerviosas tuvieran el efecto esperado y deseado. El proceso de desmielinización altera la transmisión nerviosa, afectando al control muscular y dando lugar a diferentes síntomas sensitivos, motores y psicológicos. Normalmente, tras un período de tiempo más o menos prolongado, se recupera la lesión de la vaina de mielina y los síntomas disminuyen. Sin embargo una repetición de los ataques o de las crisis puede producir un proceso continuo de desmielinización y remielinización que acaba por provocar la cicatrización (fibrosis) de las fibras nerviosas, con una pérdida de su función, provocando una discapacidad progresiva.
La causa de la EM se desconoce. Se cree que es un proceso autoinmune desencadenado por un virus o factores ambientales (como concentraciones bajas de vitamina D y tabaquismo), y se cree que la genética juega un papel importante.
Por lo general, la EM aparece por primera vez en las edades comprendidas entre 20 y 40 años, aunque puede ocurrir en los niños pequeños. Afecta de dos a tres veces más a las mujeres que a los hombres. Es más común en los caucásicos del norte de Europa que en otros grupos étnicos y se observa más en las personas que viven en climas templados con respecto a las que viven en climas cálidos o fríos.
Según la National Multiple Sclerosis Society (NMSS), a partir del año 2019, la EM afectaba aproximadamente a un millón de adultos en los Estados Unidos, lo que representa un 50 % más de lo que se pensaba originalmente. Según la Asociación Española de Esclerosis Múltiple (AEDEM), se calcula que en nuestro país existen 55.000 pacientes afectados de esta patología. En todo el mundo, más de 2,3 millones de personas tienen un diagnóstico de EM.
Se estima que el riesgo de desarrollar esta enfermedad es aproximadamente de 3,5 por cada 1.000 individuos, o menos de la mitad del uno por ciento, en los Estados Unidos. En las familias con un miembro afectado, el riesgo aumenta de tres a cuatro por cada 100 individuos. En el caso de los gemelos idénticos supone un riesgo del 31%, lo que fortalece la noción de un componente genético en la causa productora.
No existe una sola prueba que pueda diagnosticar de manera concluyente la EM. En cambio, los profesionales de la salud buscan una combinación de factores para determinar si un paciente tiene una EM. Los factores se describen en un documento llamado "McDonald criteria", llamado así por el médico que presidió el panel de expertos del año 2001, que fue el encargado de establecer los criterios para hacer un diagnóstico preciso. El documento se actualiza regularmente a medida que las nuevas investigaciones mejoran nuestra comprensión de la enfermedad, aceleran el diagnóstico y reducen los diagnósticos erróneos. Los médicos consultarán el historial médico del paciente y una variedad de pruebas clínicas y de laboratorio para ayudar en su diagnóstico. Al aplicar los criterios para el diagnóstico de EM, un profesional de la salud debe:
- Determinar el número de ataques.
- Determinar que en el SNC existen al menos dos zonas lesionadas distintas.
- Confirmar que el daño ocurrió en momentos separados, con más de un mes de diferencia.
- Descartar otras enfermedades que causen un conjunto similar de signos y síntomas.
Una vez diagnosticada, se puede clasificar a una persona con uno de los distintos tipos de EM, según los signos y síntomas, la frecuencia de las recaídas, la tasa de progresión de la enfermedad y la cantidad de áreas dañadas en el SNC:
- Síndrome Clínico Aislado.
- EM recurrente-remitente (EMRR).
- EM progresiva secundaria (EMPS).
- EM progresiva primaria (EMPP).
Acerca de la esclerosis múltiple
Signos y síntomas
El inicio de los síntomas de la EM se denomina ataque. La recuperación de los síntomas se conoce como remisión. El regreso de los síntomas se denomina recaída.
Debido a que la EM puede afectar a cualquier área del sistema nervioso central, los signos y síntomas son muchos y variados, y pueden ser leves o graves. Los tipos de síntomas experimentados dependen de los nervios afectados y de lo que dichos nervios controlan. Los síntomas de la EM pueden aparecer y desaparecer, y su duración puede ser de días a meses. Algunos ejemplos incluyen:
- Síntomas sensoriales como entumecimiento, hormigueo, dolor, ardor, picazón, dolor facial y alteraciones visuales.
- Entumecimiento o debilidad en una o más extremidades que generalmente ocurre en un lado del cuerpo a la vez, o en las piernas, o el tronco.
- Sensaciones de descarga eléctrica que ocurren con ciertos movimientos del cuello, especialmente cuando se dobla el cuello hacia adelante.
- Síntomas motores como impedimentos del habla, rigidez y debilidad muscular, temblor, dificultad para caminar, falta de coordinación.
- Problemas con la función sexual, intestinal y de la vejiga.
- Mareos que no desaparecen.
- Síntomas psicológicos como cambios de humor, depresión y problemas con el pensamiento, el aprendizaje y la memoria.
- La fatiga ocurre hasta en el 80% de las personas con EM.
Según la National Multiple Sclerosis Society (NMSS), alrededor del 85 % de las personas con esta enfermedad inicialmente tienen EM recurrente-remitente. Esto significa que experimentan ataques o recaídas periódicos, seguidos de curación y remisión de los síntomas. Más adelante en el curso de la enfermedad, aproximadamente el 50 % desarrolla EM progresiva secundaria. Sus síntomas y discapacidades empeoran a medida que continúan teniendo recaídas, y no se suelen recuperar por completo. Aproximadamente el 15 % desarrolla EM progresiva primaria, en la que los síntomas empeoran gradualmente sin experimentar remisiones.
Pruebas relacionadas
Aunque no existe una única prueba ni un conjunto de pruebas que permita establecer un diagnóstico de esclerosis múltiple, se distinguen tres pruebas que normalmente se consideran útiles:
- Resonancia magnética (RM).
- Potenciales evocados visuales.
- Análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR).
Pruebas de laboratorio
No existen pruebas de laboratorio específicas para la EM, pero varias pruebas pueden contribuir a establecer un diagnóstico de EM o a descartar la enfermedad como causa de los signos y síntomas que presenta un individuo.
- Electroforesis e isoelectroenfoque del LCR. Son dos métodos útiles para separar las proteínas en un líquido biológico. En cualquiera de estas dos metodologías, se analizan conjuntamente el LCR y suero del mismo individuo en un soporte sólido. Una vez se consigue dicha separación, se ponen de manifiesto las proteínas con un colorante específico para poder comparar las bandas de proteínas en el suero y en el LCR. La presencia en el LCR de dos o más bandas de IgG que no se encuentran en el suero se interpreta como un resultado positivo que se informa como una presencia de bandas oligoclonales. Aproximadamente un 90% de las personas con EM presenta un patrón de bandas oligoclonales en LCR.
- Índice de Inmunoglobulina G (IgG) en LCR. El aumento de IgG en LCR puede deberse a un exceso de producción de la misma en el sistema nervioso central, y puede atribuirse, tanto a la esclerosis múltiple como a otras enfermedades. También puede deberse al paso de proteínas desde el plasma hacia el LCR por inflamación o por un traumatismo. Para diferenciar entre estas dos posibilidades, se mide la IgG y la albúmina en suero y en LCR, y se calcula un índice según la fórmula siguiente:
Índice IgG = [IgG (LCR) / IgG (suero)] / [Albúmina (LCR) /Albúmina (suero)]
Un índice elevado indica producción de IgG en el sistema nervioso central. Sucede en el 90% de las personas con esclerosis múltiple.
- Proteína básica de la mielina. Es el componente principal de la mielina. El aumento de la concentración de esta proteína en el LCR indica desmielinización. La desmielinización no es específica de la esclerosis múltiple, ya que se puede dar en otras enfermedades inflamatorias del sistema nervioso central. A pesar de no utilizarse ampliamente, esta prueba puede ser útil para determinar la actividad de la enfermedad en las personas ya diagnosticadas.
Es posible que los profesionales sanitarios soliciten pruebas más específicas de las enfermedades que ocasionan síntomas y signos similares a los de la EM, como:
- Enfermedad de Lyme.
- Sífilis.
- VIH.
- HTLV (virus linfotrópico de las células T).
- Déficit de vitamina B12.
- Enfermedades autoinmunes (por ejemplo: lupus).
- Sarcoidosis.
- Vasculitis.
Otras pruebas diagnósticas ajenas al laboratorio
Resonancia magnética (RM): permite a los médicos visualizar las estructuras del cerebro. La RM permite identificar el tejido fibrosado (con cicatrices) de lesiones antiguas, así como las nuevas lesiones. Por ello, es útil tanto en el diagnóstico como en el seguimiento de la evolución de la enfermedad. Los avances tecnológicos han mejorado significativamente la capacidad de los especialistas para diagnosticar esclerosis múltiple en fases tempranas de la enfermedad. El diagnóstico precoz y el tratamiento son cruciales para minimizar los efectos de la enfermedad. Existen otras técnicas como la RM funcional, la RM espectroscópica o la RM tensor-difusión.
Potenciales evocados visuales (PEV): consiste en un estudio de la actividad eléctrica que mide la velocidad de las transmisiones nerviosas (mensajes) en distintas partes del cerebro. Se registra la actividad eléctrica en respuesta a una serie de estímulos visuales. Las lesiones en la mielina pueden enlentecer el tiempo de respuesta, de manera que los PEV pueden poner de manifiesto la fibrosis o las cicatrices en las vías nerviosas asociadas a la visión. Si desea más información, acceda a este enlace.
Aunque con menos frecuencia, también se pueden emplear otros dos tipos de potenciales evocados. Los potenciales evocados auditivos del tallo cerebral (BAEP, por sus siglas en inglés) permiten detectar en el tallo cerebral lesiones que causan retrasos en la transmisión del sonido. Por otra parte, en los potenciales evocados somatosensoriales (SSEP) se aplica un breve estímulo eléctrico en la muñeca o el tobillo; detecta interrupciones de la transmisión nerviosa desde los brazos y piernas hacia zonas muy específicas del cerebro.
Tratamiento
Actualmente, la esclerosis múltiple no puede curarse, aunque existe una gran variedad de tratamientos para reducir la frecuencia y la gravedad de las recaídas.
Los objetivos del tratamiento consisten en enlentecer la progresión de la enfermedad, mejorar los síntomas y minimizar los efectos de las crisis o ataques agudos. Es posible que el médico prescriba corticoides durante cortos períodos de tiempo para disminuir la gravedad de las recaídas, además de otros fármacos que contribuyan a aliviar los síntomas que presenta la persona, como interferón beta, copolímero I, natalizumab y fingolimod. A veces se tratan la fatiga y la depresión con fármacos antidepresivos o con esteroides. Si desea más información acerca del tratamiento, acceda a este enlace.
La esclerosis múltiple no disminuye significativamente la esperanza de vida de los afectados, pero sí afecta a la calidad de vida. Normalmente las personas con EM son atendidas por un grupo multidisciplinar de médicos que valoran su evolución, les dan soporte y facilitan la solución de sus necesidades. Se sigue investigando, centrando los esfuerzos para conocer la causa de la EM con la finalidad de desarrollar fármacos mejores para tratar, prevenir y/o curar la enfermedad.
Enlaces
Pruebas relacionadas:
Análisis del liquido cefalorraquídeo
Electroforesis de proteínas e inmunofijación
Estados fisiológicos y enfermedades:
En otras webs:
MayoClinic: Esclerosis múltiple
Organización Mundial de la Salud (OMS): Esclerosis múltiple
Asociación Española de Esclerosis Múltiple (AEDEM-COCEMFE)
Esclerosis Múltiple España (EME): Qué es la Esclerosis Múltiple?
Sociedad Española de Neurología (SEN)
Manual MSD: Esclerosis múltiple
The National Multiple Sclerosis Society (NMSS): ¿Qué es la esclerosis múltiple?
National Institute of Neurological Diseases and Stroke (NIH): Multiple Sclerosis