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Aspectos generales

El embarazo es el período de tiempo en el cual un feto se desarrolla dentro del útero de una mujer y termina con el nacimiento del bebé. Hay una variedad de pruebas de laboratorio clínico que normalmente se usan antes y durante el embarazo. Las pruebas brindan información útil desde el momento en que se conoce la existencia de un embarazo hasta los primeros días de vida del recién nacido.

Los propósitos de las pruebas prenatales son detectar y diagnosticar cualquier problema existente que pueda afectar a la salud de la madre o del bebé, identificar y abordar los problemas a medida que surjan y evaluar el riesgo de que un bebé tenga un trastorno genético, ya sea una aneuploidía (variaciones en el número de cromosomas) o una variante o variantes genéticas. Estas pruebas se pueden realizar a partir de sangre de la madre o a partir de muestras obtenidas mediante técnicas invasivas como son una amniocentesis o una biopsia de corion.

Algunas de estas pruebas se realizan antes del embarazo y en momentos específicos del mismo. Otros se solicitan según sea necesario para detectar y tratar enfermedades o problemas que surgen durante el embarazo. También existen otras pruebas para aquellas mujeres que tienen un riesgo aumentado por su edad u otros factores y, finalmente, ciertas pruebas se eligen selectivamente en función de los antecedentes médicos personales y familiares de la mujer y su pareja.

Las siguientes páginas contienen información sobre muchas de estas pruebas de rutina y algunas menos rutinarias. Su médico le puede recomendar pruebas adicionales según su historial médico.

A continuación, se muestra una tabla que resume las principales pruebas que pueden realizarse durante el embarazo. 

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Preconcepción (preembarazo)

Introducción

Idealmente, cuando una pareja decide tener un hijo, debería consultar al médico quien, basándose en la historia médica personal y familiar, puede recomendar la realización de algunas pruebas para garantizar que el embarazo transcurra y llegue a término con normalidad. Puede tratarse de pruebas genéticas, en el caso de que existan antecedentes de enfermedades hereditarias o pruebas para detectar infecciones que podrían suponer un riesgo para la futura madre y para el feto.

Las parejas que planean un embarazo, pero tienen dificultades para concebir, se pueden beneficiar de las pruebas realizadas en la evaluación de la pareja. Para más información leer el artículo sobre infertilidad.

Algunos ejemplos de pruebas interesantes para evaluar el riesgo de que la pareja tenga alguna enfermedad hereditaria son:

• Estudio genético de los trastornos de la hemoglobina o hemoglobinopatías.
• Estudio del estado de portador de la fibrosis quística.

Otras pruebas de interés para la futura gestante o en el curso del primer control prenatal incluyen:

• Pruebas de inmunidad a la rubéola.
• Virus de la inmunodeficiencia humana (VIH).
• Gonorrea, clamidia y sífilis.
• Citología vaginal.
• Cribado de los virus de la hepatitis B y hepatitis C.
• Virus varicela zóster.

Es importante que las mujeres con diabetes o con hipertensión se controlen más estrictamente, antes de quedarse embarazadas. Las mujeres con diabetes deberían realizarse la prueba de la hemoglobina glicada unos 3 o 4 meses antes de tener un embarazo, debido a que los defectos congénitos asociados a la diabetes se producen al principio del embarazo, a menudo antes de la primera visita prenatal. El hecho de controlar adecuadamente los valores de glucosa en sangre antes del embarazo y durante el embarazo contribuye a prevenir los trastornos fetales y abortos. También es importante el control de las mujeres con enfermedades tiroideas (hipotiroidismo o hipertiroidismo) y el control de las mujeres con algunas aminoacidopatías como por ejemplo la fenilcetonúria, entre otras enfermedades.

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Pruebas genéticas para enfermedades hereditarias

Aspectos generales

Hay muchas enfermedades que están relacionadas con los cambios en nuestro código genético, pero la mayoría de ellas son extremadamente raras. La presencia determinadas variantes en genes específicos pueden impedir, dificultar o alterar el correcto funcionamiento de las proteínas para las que codifican. Estos cambios pueden afectar a funciones importantes para nuestro organismo y causar enfermedades específicas. Estas variantes pueden ser recesivas o dominantes y pueden encontrarse en los autosomas (cromosomas no sexuales) o en los cromosomas sexuales (X e Y): ligadas al cromosoma X y ligadas al cromosoma Y (se encuentran solo en los hombres). Algunas variantes se han transmitido en familias específicas, y algunas son más frecuentes en los individuos de cierta ascendencia étnica.

Las pruebas genéticas son una elección personal. Se pueden realizar análisis de sangre para algunas de las enfermedades genéticas más comunes en una mujer y su pareja antes del embarazo si desean conocer si son portadores. Muchas veces, las pruebas genéticas se realizan primero en la mujer y solo en la pareja si la mujer es portadora. Las parejas deben solicitar el consejo genético sobre su origen étnico y antecedentes médicos familiares para determinar qué pruebas son las más apropiadas y ayudarlos a tomar una decisión informada. Para obtener más información sobre genética y pruebas genéticas, consulte el artículo titulado el universo de la genética.

Las personas de ascendencia judía Ashkenazi (Europa del Este), por ejemplo, tienen un mayor riesgo de ser portadores de los genes de la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Canavan y la disautonomía familiar. Estas enfermedades genéticas pueden ocurrir cuando ambos padres tienen un gen con una variante determinadas y su hijo hereda dos copias del gen con la variante que ocasiona la patología, una de cada progenitor. Tanto en la enfermedad de Tay-Sachs como en la de Canavan, hay una acumulación de una sustancia en el cerebro del niño que impide su desarrollo normal. No existe una cura conocida para ninguna de las dos enfermedades. Los niños con la enfermedad de Tay-Sachs rara vez viven más de cinco años. Los niños con la enfermedad de Canavan pueden vivir hasta la adolescencia temprana. Hay tres tipos de enfermedad de Gaucher, cada uno de los cuales hace que se almacene demasiada sustancia grasa en la médula ósea, el bazo y el hígado. Aunque hay un tipo de enfermedad de Gaucher que es fatal, el tipo más común no lo es. Existen tratamientos disponibles para las personas con la enfermedad de Gaucher. La disautonomía familiar es causada por un desarrollo incompleto de las fibras nerviosas en los sistemas nerviosos autónomo y sensorial. Hay una variedad de síntomas (que varían en gravedad), el más notable de los cuales es la falta de lágrimas durante el llanto.

Las siguientes pruebas se pueden ofrecer a la mujer y su pareja para evaluar el riesgo de enfermedades hereditarias.

Estudio genético de los trastornos de la hemoglobina o hemoglobinopatías

La hemoglobina es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y transporta el oxígeno hasta las células y los tejidos. Cada individuo hereda varios genes (de ambos progenitores) implicados en la síntesis de la hemoglobina. Algunos de estos genes pueden estar alterados y causar alteraciones de la hemoglobina. En las talasemias, el gen de la hemoglobina sintetiza una hemoglobina normal, pero en cantidad insuficiente para transportar todo el oxígeno necesario para el organismo. Si se hereda más de un gen relacionado con la talasemia de uno o de los dos progenitores se puede llegar a tener una anemia grave y los hematíes que se producen son pequeños y pálidos.

En las hemoglobinopatías se produce una hemoglobina alterada que no puede realizar correctamente su función. Normalmente es necesario que los dos genes, uno de cada progenitor, estén alterados para que se produzca la enfermedad. La hemoglobinopatía más conocida es la causante de la anemia de células falciformes. Se trata de una hemoglobinopatía grave que causa anemia, susceptibilidad mayor a las infecciones y lesión o daño en algunos órganos. Los portadores de este tipo de anemia (los que solo tienen un gen alterado) no tienen la enfermedad, pero pueden transmitir el gen alterado a su descendencia. Si ambos progenitores son portadores, el hijo tendrá un mayor riesgo de tener la enfermedad. Actualmente, esta enfermedad está incluida en los programas de cribado neonatal de nuestro país.

Si la embarazada o su pareja tienen antecedentes familiares de talasemia o de una hemoglobinopatía, o si se forma parte de un grupo étnico con alta prevalencia, es interesante solicitar consejo genético antes de quedarse embarazada. Por ejemplo, la anemia de células falciformes es más frecuente en África. Las talasemias son más comunes en los descendientes de áreas del Mediterráneo, África o Asia.

Estudio del estado de portador de la fibrosis quística

Actualmente, los programas de cribado neonatal incluyen el cribado de la fibrosis quística en los recién nacidos (si desea más información acceda a este enlace). Inicialmente, se hace un cribado bioquímico mediante la determinación de la Tripsina Inmunoreactiva (TIR). Posteriormente, cuando se obtiene un resultado alterado de TIR se hace otra prueba, bioquímica o genética, para confirmar el primer resultado. El análisis genético se puede llevar a cabo secuenciando todo el gen que codifica para la proteína implicada en la patología o analizando un panel de variantes relacionadas (las más frecuentes en nuestra población). En los casos que ya se conoce la variante familiar debe estudiarse la presencia de la misma.

La fibrosis quística es una alteración genética recesiva relativamente frecuente causada por la presencia de dos variantes en el gen CFTR. Cuando se hereda una copia del gen alterada y la otra normal el individuo es portador de la enfermedad, de manera que no tendrá síntomas y no estará enfermo, pero podrá transmitir la copia del gen alterado a su descendencia. Existen alrededor de 1.000 variantes distintas relacionadas con la fibrosis quística, pero solo unas pocas son frecuentes. La tasa más elevada de portadores de la enfermedad se encuentra entre los caucásicos del norte de Europa y los judíos Ashkenazi y se estima que es de 1 por cada 20 a 25 personas.

Si los dos progenitores son portadores y ambos pasan la copia del gen alterado al hijo, este tendrá fibrosis quística. Las personas con fibrosis quística tienen mucosidades densas y pegajosas en los pulmones y páncreas. Esto les provoca frecuentemente infecciones respiratorias, obstrucción de los conductos pancreáticos y hepáticos y alteraciones en la digestión de las proteínas. La mayoría de los varones con fibrosis quística son además infértiles por la falta de desarrollo de los conductos deferentes (conductos que transportan el esperma desde los testículos). Muchas personas con fibrosis quística desarrollan problemas respiratorios y pancreáticos muy pronto, aunque la gravedad depende de cada persona, incluso aunque la variante sea la misma.

Las parejas que planean quedarse embarazadas pueden pedir consejo genético para hacerse esta prueba y recibir información adicional para conocer el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística. En el caso de que ambos sean portadores de la enfermedad, puede realizarse una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriónicas a la embarazada para confirmar si el feto tiene fibrosis quística o no.

Las siguientes pruebas se le pueden recomendar a una mujer cuando está considerando un embarazo o en una de sus primeras visitas prenatales.

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Otras pruebas previas a la concepción

Pruebas de inmunidad frente a la rubéola

La rubéola es una patología causada por un virus que se transmite de persona a persona al toser o estornudar. Cualquier contacto con las secreciones nasales o de la garganta de una persona infectada puede propagar el virus. Las mujeres que han tenido una infección por rubéola o que han recibido la vacuna tendrán anticuerpos en la sangre que generalmente les impedirá contraer la infección por segunda vez. Este anticuerpo también protege al feto contra el virus, esta protección se llama inmunidad.

Las infecciones de rubéola durante la infancia suelen causar síntomas leves. Sin embargo, si una mujer se infecta con rubéola durante los primeros 3 meses de su embarazo y no tiene inmunidad al virus, el bebé corre el riesgo de tener defectos de nacimiento graves.

Todas las mujeres que están considerando tener su primer embarazo o aquellas que estén embarazadas por primera vez deben hacerse la prueba para ver si tienen inmunidad. Se analiza una muestra de sangre para ver si hay una cantidad suficiente de anticuerpos frente a la rubéola para proteger a la mujer embarazada y al feto. Si una mujer no tiene suficientes anticuerpos y no está embarazada, se le puede administrar una vacuna contra la rubéola. Después de la administración de la vacuna debe esperar al menos 28 días antes de quedarse embarazada.

La vacuna contra la rubéola es una forma debilitada de un virus vivo y no debe administrarse a una mujer embarazada. Si una mujer embarazada no tiene suficientes anticuerpos para protegerla a ella y a su bebé, su médico le aconsejará que evite el contacto con cualquier persona que tenga síntomas de rubéola durante el resto de su embarazo. Debe consultar con su médico para saber cuál es el mejor momento para vacunarse después de que nazca su bebé y continuar con la vacunación frente a la rubéola para que su próximo bebé esté protegido.

Virus de la inmunodeficiencia humana (VIH)

El virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) es el responsable del SIDA (síndrome de inmunodeficiencia adquirida). Una mujer infectada por el VIH puede transmitir la infección al bebé.

La prueba del VIH detecta los anticuerpos contra este virus en la sangre. Un 90-95 % de los individuos infectados por el VIH desarrolla anticuerpos frente al virus en los tres meses posteriores a la exposición y dará un resultado positivo en la prueba; a los seis meses de la exposición al virus, este porcentaje asciende al 99%. La comprobación de que existe infección requiere de dos etapas: una primera prueba de cribado seguida de una prueba de confirmación.

En el caso de que una mujer padezca la infección, es importante que conozca los riesgos de transmisión de la misma al feto o los efectos que el embarazo puede representar para su salud. A pesar de que una mujer embarazada y con infección por VIH puede infectar a otras personas, los tratamientos que pueden administrarse durante el embarazo minimizan la posibilidad de que se transmita la infección al bebé.

Un resultado negativo indica que no hay infección o que la cantidad de anticuerpos no es suficiente como para ser detectados. En las mujeres con conductas que suponen un riesgo de transmisión del VIH, como tener relaciones sexuales sin protección o consumir drogas por vía intravenosa, se recomienda la realización de la prueba varias veces durante el embarazo.

Las pruebas de detección detectan el antígeno del VIH (p24) y/o los anticuerpos del VIH en la sangre. La prueba combinada de anticuerpos y antígenos del VIH es la prueba de detección recomendada para el VIH. Está disponible solo como un análisis de sangre. Al detectar tanto el anticuerpo como el antígeno, la prueba combinada aumenta la probabilidad de que se detecte una infección poco después de la exposición. Algunas pruebas de detección solo detectan anticuerpos contra el VIH. Estas pruebas están disponibles como análisis de sangre o pruebas de fluidos orales.

Si la prueba de detección es positiva, debe hacerse una segunda prueba de anticuerpos que sea diferente a la primera prueba. Si los resultados de la segunda prueba no concuerdan con los de la primera prueba, se realiza una tercera prueba que detecta el material genético (ARN) del virus.

Si las pruebas de confirmación indican la presencia de una infección por VIH en la mujer, esta deberá consultar con su médico antes de quedarse embarazada sobre los riesgos de infectar a su bebé y los efectos del embarazo en su salud. El tratamiento de las madres infectadas por el VIH durante el embarazo, las precauciones en el parto y evitar la lactancia pueden minimizar el riesgo de transmitir la infección de la madre al hijo. La administración de un fármaco antirretroviral por vía intravenosa durante el parto y al recién nacido dos veces al día por vía oral durante 6 semanas reduce la tasa de transmisión del 25 al 33 % en alrededor de un 1 al 2 % de los casos. Una combinación de terapias antirretrovirales es más eficaz para reducir el riesgo de transmisión del VIH al bebé.

Gonorrea, clamidia y sífilis

La gonorrea, la clamidiasis y la sífilis son tres enfermedades de transmisión sexual (ETS) frecuentes, producidas por infecciones bacterianas. Pueden provocar un aborto o infectar al bebé antes o durante el parto. Entre las complicaciones que puede presentar el bebé y que pueden poner en peligro su vida se incluyen infecciones oculares, articulares o sanguíneas, así como ceguera o problemas respiratorios. La salud de la madre también puede verse afectada si padece una ETS. Por ello, lo mejor es administrar antibióticos a la futura madre para resolver la infección antes de que se quede embarazada.

Las pruebas para la detección de clamidiasis y gonorrea detectan la bacteria en la muestra, que puede ser de orina o del cuello del útero. En el caso de que la prueba sea positiva, la mujer tiene una infección activa que precisa tratamiento.

La prueba para la detección de la sífilis se realiza en sangre y detecta los anticuerpos producidos por el organismo en respuesta a la infección. Sin embargo, la prueba no distingue entre una infección activa (actual) o pasada, de manera que un resultado positivo debe confirmarse con otra prueba. Un resultado negativo suele indicar que la mujer no tiene una infección activa, aunque podría ser que la infección fuera demasiado reciente como para poderla detectar.

Según los Centers for Disease Control and Prevention (CDC), son muchas las personas (de ambos sexos) que desconocen tener una ETS. Es importante realizar las pruebas pertinentes a las futuras madres (antes de quedarse embarazadas) para saber si tienen estas enfermedades, ya que el tratamiento de estas infecciones reduce las posibilidades de que el bebé contraiga la infección. Otras ETS a tener en cuenta durante un embarazo son la tricomoniasis, el herpes, la hepatitis B, la hepatitis C y la infección por el VIH.

Citología vaginal

La citología vaginal se emplea para realizar el cribado del cáncer de cuello de útero (cáncer cervical), de lesiones precancerosas cervicales, de inflamación y de algunas enfermedades de transmisión sexual (ETS). Esta prueba se realiza regularmente según indicación del médico. En el caso de saber que el resultado de una citología reciente ha sido normal, no es necesario repetir la prueba en el momento de quedarse embarazada; en el caso contrario, es posible que deba repetirse. El médico también indicará si se debe realizar la prueba del virus del papiloma humano (VPH).

La citología vaginal se debe realizar:

• En las mujeres sin factores de riesgo, entre los 21 y 29 años cada 3-5 años.
• En las mujeres sin factores de riesgo, entre los 30 y 65 años cada 3 años y preferiblemente cada 5 años, junto con la prueba de detección del virus del papiloma humano (VPH).
• En las mujeres con factores de riesgo se debería realizar desde la adolescencia y con más frecuencia.
• Cuando hay signos y síntomas, como sangrado vaginal anómalo y/o dolor pélvico.

En la mayoría de los casos, si una mujer tiene una prueba de VPH negativa y/o una prueba de citología vaginal normal en el plazo de tiempo del intervalo recomendado, no requerirá las pruebas cuando se quede embarazada. Si ha pasado más del intervalo de tiempo recomendado desde la última prueba de detección de cáncer de cuello uterino o si hay alguna pregunta sobre el estado del cuello uterino, el profesional de la salud puede sugerir una prueba de detección antes de la concepción o al comienzo del embarazo.

La detección temprana de los tipos de VPH de alto riesgo, células cervicales anormales e infecciones y el tratamiento temprano, si es necesario, ofrecen la mejor oportunidad para evitar que cualquier problema progrese y afecte potencialmente a la salud del bebé y el éxito del embarazo.

Cribado de los virus de la hepatitis B y hepatitis C

La infección causada por los virus de la hepatitis ocasiona inflamación hepática. Las personas con hepatitis aguda presentan síntomas y signos como fatiga, náuseas e ictericia. En muchos casos la recuperación se produce sin necesidad de tratamiento. Sin embargo, entre un 1 y un 3% de los afectados se convierte en portador. Algunas personas con infección crónica pueden progresar a cáncer hepático y morir.

En el cribado de la hepatitis B se detecta el antígeno de superficie del virus de la hepatitis B que es una proteína producida por el virus que está presente incluso antes de que la infección empiece a causar síntomas. Las mujeres con un resultado positivo para la hepatitis B y que desean concebir deben consultar al médico el tiempo que deberían de esperar antes de quedarse embarazadas.

Es importante detectar las infecciones activas por hepatitis B en las mujeres embarazadas porque los recién nacidos son especialmente susceptibles a desarrollar una infección crónica, un 90% de los fetos infectados se convertirá en portador. Si se detecta la infección en una mujer embarazada, se la monitorizará y se administrará tratamiento al bebé al nacer, para minimizar el riesgo de que desarrolle una hepatitis B.

Un resultado negativo para la prueba indica que no hay infección en ese momento o que no hay suficiente cantidad de antígeno como para que sea detectado. En las mujeres con conductas de riesgo para la transmisión de la hepatitis B, como tener relaciones sexuales sin protección o consumir drogas por vía intravenosa, se recomienda repetir la prueba a lo largo del embarazo.

La hepatitis C puede transmitirse de la madre al bebé. La detección del virus de la hepatitis C no se hace de forma rutinaria, pero se puede realizar si la madre tiene riesgo de infección. Los factores de riesgo para la hepatitis C incluyen el abuso de drogas por vía intravenosa o tener una pareja sexual que abusa de las drogas por vía intravenosa, tener antecedentes de múltiples enfermedades de transmisión sexual (ETS) y estar infectado con hepatitis B.

Las pruebas de anticuerpos se utilizan para detectar la infección. Dado que la prueba de anticuerpos puede seguir siendo positiva en la mayoría de las personas, incluso si han eliminado la infección, una prueba de anticuerpos positiva es seguida por una prueba de ARN de hepatitis C, que detecta el material genético del virus. Un resultado positivo en la prueba de ARN significa que el virus está presente, que la infección no se ha resuelto, por lo tanto la persona puede necesitar tratamiento. La prueba del genotipo de la hepatitis C determina qué tipo de virus está presente para ayudar a dirigir el tratamiento.

Virus varicela zóster

El virus de la varicela zoster (VVZ) causa las enfermedades conocidas como varicela y herpes zóster. Aunque la mayoría de las mujeres embarazadas ya han estado expuestas al virus y, por lo tanto, son inmunes, es posible que algunas no hayan tenido la infección o no hayan sido inmunizadas. Dado que el virus puede causar defectos congénitos o enfermedades en el bebé (según el momento del embarazo en el que se produzca una infección), las pruebas de VVZ están disponibles antes o al principio del embarazo para determinar si la mujer tiene anticuerpos contra el VVZ.

Si una mujer ya está embarazada, no puede recibir la vacuna contra el VVZ y debe evitar exponerse a cualquier persona que tenga varicela o herpes zóster. Si se determina que una mujer embarazada puede haber estado expuesta al virus, hay un tratamiento disponible que puede prevenir o atenuar la gravedad de la enfermedad.

Diabetes e hipertensión

Las mujeres con problemas de salud especiales como diabetes o presión arterial alta (hipertensión) deben controlarlos antes de quedarse embarazadas. Se recomienda encarecidamente a las mujeres con diabetes tipo 1 o tipo 2 que se hagan una prueba de hemoglobina glicada (HbA1c) al menos 3 o 4 meses antes de que esperen concebir. Esto se debe a que los defectos de nacimiento relacionados con la diabetes ocurren al principio del embarazo, mucho antes de tener la mayoría de las visitas prenatales. Hacerse esta prueba ayuda a la mujer a identificar un momento seguro para tratar de quedarse embarazada. Concebir cuando la glucosa en sangre está bien controlada (y mantener un control estricto durante el primer trimestre) ayuda a prevenir los defectos de nacimiento y abortos espontáneos.

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Primer trimestre (hasta las 12 semanas)

Introducción 

En la primera visita prenatal, que suele tener lugar durante el primer trimestre del embarazo, se solicitan varias pruebas para detectar aquellas infecciones perjudiciales para el bebé y otras situaciones que podrían ser nocivas para el estado de salud de la madre. Estas pruebas se pueden realizar en el primer trimestre, si no se realizaron antes de la concepción.

• Pruebas de inmunidad a la rubéola.
• Virus de la inmunodeficiencia humana (VIH).
• Gonorrea, clamidiasis y sífilis.
• Citología vaginal.
• Cribado de los virus de la hepatitis B y hepatitis C.
• Virus varicela zóster.
• Perfil TORCH.
• Vaginosis bacteriana.

Además de estas pruebas explicadas en la preconcepción, se deben realizar las siguientes:

• Prueba de embarazo.
• Grupo sanguíneo y otros anticuerpos.
• Análisis de glucosa y/o proteínas en orina
• Cultivo de orina.
• Hemoglobina.
• Cribado del primer trimestre.

Las siguientes pruebas no se realizan de manera rutinaria, aunque se ofrecen a la embarazada cuando existe un riesgo elevado de tener un hijo con trastornos cromosómicos ya sea por historia familiar o por haber obtenido un riesgo alto de aneuploidía en el cribado del primer trimestre.

• Biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis (pruebas invasivas).
• ADN fetal en sangre materna (prueba no invasiva).

Pruebas de inmunidad a la rubéola

La rubéola es una patología causada por un virus que se transmite de persona a persona al toser o estornudar. Cualquier contacto con las secreciones nasales o de la garganta de una persona infectada puede propagar el virus. Las mujeres que han tenido una infección por rubéola o que han recibido la vacuna tendrán anticuerpos en la sangre que generalmente les impedirá contraer la infección por segunda vez. Este anticuerpo también protege al feto contra el virus, esta protección se llama inmunidad.

Las infecciones de rubéola durante la infancia suelen causar síntomas leves. Sin embargo, si una mujer se infecta con rubéola durante los primeros 3 meses de su embarazo y no tiene inmunidad al virus, el bebé corre el riesgo de tener defectos de nacimiento graves.

Todas las mujeres que están considerando tener su primer embarazo o aquellas que estén embarazadas por primera vez deben hacerse la prueba para ver si tienen inmunidad. Se analiza una muestra de sangre para ver si hay una cantidad suficiente de anticuerpos frente a la rubéola para proteger a la mujer embarazada y al feto. Si una mujer no tiene suficientes anticuerpos y no está embarazada, se le puede administrar una vacuna contra la rubéola. Después de la administración de la vacuna debe esperar al menos 28 días antes de quedarse embarazada.

La vacuna contra la rubéola es una forma debilitada de un virus vivo y no debe administrarse a una mujer embarazada. Si una mujer embarazada no tiene suficientes anticuerpos para protegerla a ella y a su bebé, su médico le aconsejará que evite el contacto con cualquier persona que tenga síntomas de rubéola durante el resto de su embarazo. Debe consultar con su médico para saber cuál es el mejor momento para vacunarse después de que nazca su bebé y continuar con la vacunación frente a la rubéola para que su próximo bebé esté protegido.

Virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) 

‍El virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) es el responsable del SIDA (síndrome de inmunodeficiencia adquirida). Una mujer infectada por el VIH puede transmitir la infección al bebé.

La prueba del VIH detecta los anticuerpos contra este virus en la sangre. Un 90-95 % de los individuos infectados por el VIH desarrolla anticuerpos frente al virus en los tres meses posteriores a la exposición y dará un resultado positivo en la prueba; a los seis meses de la exposición al virus, este porcentaje asciende al 99%. La comprobación de que existe infección requiere de dos etapas: una primera prueba de cribado seguida de una prueba de confirmación.

En el caso de que una mujer padezca la infección, es importante que conozca los riesgos de transmisión de la misma al feto o los efectos que el embarazo puede representar para su salud. A pesar de que una mujer embarazada y con infección por VIH puede infectar a otras personas, los tratamientos que pueden administrarse durante el embarazo minimizan la posibilidad de que se transmita la infección al bebé.

Un resultado negativo indica que no hay infección o que la cantidad de anticuerpos no es suficiente como para ser detectados. En las mujeres con conductas que suponen un riesgo de transmisión del VIH, como tener relaciones sexuales sin protección o consumir drogas por vía intravenosa, se recomienda la realización de la prueba varias veces durante el embarazo.

Las pruebas de detección detectan el antígeno del VIH (p24) y/o los anticuerpos del VIH en la sangre. La prueba combinada de anticuerpos y antígenos del VIH es la prueba de detección recomendada para el VIH. Está disponible solo como un análisis de sangre. Al detectar tanto el anticuerpo como el antígeno, la prueba combinada aumenta la probabilidad de que se detecte una infección poco después de la exposición. Algunas pruebas de detección solo detectan anticuerpos contra el VIH. Estas pruebas están disponibles como análisis de sangre o pruebas de fluidos orales.

Si la prueba de detección es positiva, debe hacerse una segunda prueba de anticuerpos que sea diferente a la primera prueba. Si los resultados de la segunda prueba no concuerdan con los de la primera prueba, se realiza una tercera prueba que detecta el material genético (ARN) del virus.

Si las pruebas de confirmación indican la presencia de una infección por VIH en la mujer, esta deberá consultar con su médico antes de quedarse embarazada sobre los riesgos de infectar a su bebé y los efectos del embarazo en su salud. El tratamiento de las madres infectadas por el VIH durante el embarazo, las precauciones en el parto y evitar la lactancia pueden minimizar el riesgo de transmitir la infección de la madre al hijo. La administración de un fármaco antirretroviral por vía intravenosa durante el parto y al recién nacido dos veces al día por vía oral durante 6 semanas reduce la tasa de transmisión del 25 al 33 % en alrededor de un 1 al 2 % de los casos. Una combinación de terapias antirretrovirales es más eficaz para reducir el riesgo de transmisión del VIH al bebé.

Gonorrea, clamidia y sífilis

La gonorrea, la clamidiasis y la sífilis son tres enfermedades de transmisión sexual (ETS) frecuentes, producidas por infecciones bacterianas. Pueden provocar un aborto o infectar al bebé antes o durante el parto. Entre las complicaciones que puede presentar el bebé y que pueden poner en peligro su vida se incluyen infecciones oculares, articulares o sanguíneas, así como ceguera o problemas respiratorios. La salud de la madre también puede verse afectada si padece una ETS. Por ello, lo mejor es administrar antibióticos a la futura madre para resolver la infección antes de que se quede embarazada.

Las pruebas para la detección de clamidiasis y gonorrea detectan la bacteria en la muestra, que puede ser de orina o del cuello del útero. En el caso de que la prueba sea positiva, la mujer tiene una infección activa que precisa tratamiento.

La prueba para la detección de la sífilis se realiza en sangre y detecta los anticuerpos producidos por el organismo en respuesta a la infección. Sin embargo, la prueba no distingue entre una infección activa (actual) o pasada, de manera que un resultado positivo debe confirmarse con otra prueba. Un resultado negativo suele indicar que la mujer no tiene una infección activa, aunque podría ser que la infección fuera demasiado reciente como para poderla detectar.

Según los Centers for Disease Control and Prevention (CDC), son muchas las personas (de ambos sexos) que desconocen tener una ETS. Es importante realizar las pruebas pertinentes a las futuras madres (antes de quedarse embarazadas) para saber si tienen estas enfermedades, ya que el tratamiento de estas infecciones reduce las posibilidades de que el bebé contraiga la infección. Otras ETS a tener en cuenta durante un embarazo son la tricomoniasis, el herpes, la hepatitis B, la hepatitis C y la infección por el VIH.

Citología vaginal

La citología vaginal se emplea para realizar el cribado del cáncer de cuello de útero (cáncer cervical), de lesiones precancerosas cervicales, de inflamación y de algunas enfermedades de transmisión sexual (ETS). Esta prueba se realiza regularmente según indicación del médico. En el caso de saber que el resultado de una citología reciente ha sido normal, no es necesario repetir la prueba en el momento de quedarse embarazada; en el caso contrario, es posible que deba repetirse. El médico también indicará si se debe realizar la prueba del virus del papiloma humano (VPH).

La citología vaginal se debe realizar:

• En las mujeres sin factores de riesgo, entre los 21 y 29 años cada 3-5 años.
• En las mujeres sin factores de riesgo, entre los 30 y 65 años cada 3 años y preferiblemente cada 5 años, junto con la prueba de detección del virus del papiloma humano (VPH).
• En las mujeres con factores de riesgo se debería realizar desde la adolescencia y con más frecuencia.
• Cuando hay signos y síntomas, como sangrado vaginal anómalo y/o dolor pélvico.

En la mayoría de los casos, si una mujer tiene una prueba de VPH negativa y/o una prueba de citología vaginal normal en el plazo de tiempo del intervalo recomendado, no requerirá las pruebas cuando se quede embarazada. Si ha pasado más del intervalo de tiempo recomendado desde la última prueba de detección de cáncer de cuello uterino o si hay alguna pregunta sobre el estado del cuello uterino, el profesional de la salud puede sugerir una prueba de detección antes de la concepción o al comienzo del embarazo.

La detección temprana de los tipos de VPH de alto riesgo, células cervicales anormales e infecciones y el tratamiento temprano, si es necesario, ofrecen la mejor oportunidad para evitar que cualquier problema progrese y afecte potencialmente a la salud del bebé y el éxito del embarazo.

Cribado de los virus de la hepatitis B y hepatitis C

La infección causada por los virus de la hepatitis ocasiona inflamación hepática. Las personas con hepatitis aguda presentan síntomas y signos como fatiga, náuseas e ictericia. En muchos casos la recuperación se produce sin necesidad de tratamiento. Sin embargo, entre un 1 y un 3% de los afectados se convierte en portador. Algunas personas con infección crónica pueden progresar a cáncer hepático y morir.

En el cribado de la hepatitis B se detecta el antígeno de superficie del virus de la hepatitis B que es una proteína producida por el virus que está presente incluso antes de que la infección empiece a causar síntomas. Las mujeres con un resultado positivo para la hepatitis B y que desean concebir deben consultar al médico el tiempo que deberían de esperar antes de quedarse embarazadas.

Es importante detectar las infecciones activas por hepatitis B en las mujeres embarazadas porque los recién nacidos son especialmente susceptibles a desarrollar una infección crónica, un 90% de los fetos infectados se convertirá en portador. Si se detecta la infección en una mujer embarazada, se la monitorizará y se administrará tratamiento al bebé al nacer, para minimizar el riesgo de que desarrolle una hepatitis B.

Un resultado negativo para la prueba indica que no hay infección en ese momento o que no hay suficiente cantidad de antígeno como para que sea detectado. En las mujeres con conductas de riesgo para la transmisión de la hepatitis B, como tener relaciones sexuales sin protección o consumir drogas por vía intravenosa, se recomienda repetir la prueba a lo largo del embarazo.

La hepatitis C puede transmitirse de la madre al bebé. La detección del virus de la hepatitis C no se hace de forma rutinaria, pero se puede realizar si la madre tiene riesgo de infección. Los factores de riesgo para la hepatitis C incluyen el abuso de drogas por vía intravenosa o tener una pareja sexual que abusa de las drogas por vía intravenosa, tener antecedentes de múltiples enfermedades de transmisión sexual (ETS) y estar infectado con hepatitis B.

Las pruebas de anticuerpos se utilizan para detectar la infección. Dado que la prueba de anticuerpos puede seguir siendo positiva en la mayoría de las personas, incluso si han eliminado la infección, una prueba de anticuerpos positiva es seguida por una prueba de ARN de hepatitis C, que detecta el material genético del virus. Un resultado positivo en la prueba de ARN significa que el virus está presente, que la infección no se ha resuelto, por lo tanto la persona puede necesitar tratamiento. La prueba del genotipo de la hepatitis C determina qué tipo de virus está presente para ayudar a dirigir el tratamiento.

Virus varicela zóster

El virus de la varicela zoster (VVZ) causa las enfermedades conocidas como varicela y herpes zóster. Aunque la mayoría de las mujeres embarazadas ya han estado expuestas al virus y, por lo tanto, son inmunes, es posible que algunas no hayan tenido la infección o no hayan sido inmunizadas. Dado que el virus puede causar defectos congénitos o enfermedades en el bebé (según el momento del embarazo en el que se produzca una infección), las pruebas de VVZ están disponibles antes o al principio del embarazo para determinar si la mujer tiene anticuerpos contra el VVZ.

Si una mujer ya está embarazada, no puede recibir la vacuna contra el VVZ y debe evitar exponerse a cualquier persona que tenga varicela o herpes zóster. Si se determina que una mujer embarazada puede haber estado expuesta al virus, hay un tratamiento disponible que puede prevenir o atenuar la gravedad de la enfermedad.

Perfil TORCH 

El perfil TORCH se solicita si se detecta una posible exposición y se emplea para detectar algunas enfermedades infecciosas que pueden causar trastornos congénitos, en el caso de que la madre las contraiga durante el embarazo. Este perfil está integrado por las siguientes pruebas en sangre:

• Toxoplasma.
• Otras infecciones (sífilis, hepatitis B, virus coxsackie, virus de Epstein-Barr, virus varicela zóster y parvovirus B19).
• Rubéola.
• Citomegalovirus (CMV).
• Herpes simple.

Algunas de estas pruebas se solicitan de forma individual, ya sea antes o al principio del embarazo. El perfil TORCH completo se solicita con menos frecuencia ya que se dispone de pruebas con más especificidad y sensibilidad para detectar estas infecciones.

Vaginosis bacteriana

La vaginosis bacteriana consiste en un sobrecrecimiento de la flora normal de la vagina que se asocia a una mayor emisión de flujo vaginal. Es relativamente común, incluso en ausencia de embarazo. Una vaginosis bacteriana no tratada puede llevar a una infección del líquido amniótico, rotura prematura de membranas, parto prematuro, bajo peso al nacer y en la madre enfermedad pélvica inflamatoria. La prueba se solicita en el caso de que existan signos o síntomas, tales como:

• Emisión de flujo vaginal amarillento.
• Presencia de un tipo específico de células al examen microscópico, son las células clave, células epiteliales vaginales con la mayor parte de la superficie cubierta por bacterias, acompañadas de pocos o ningún leucocito.
• Olor a pescado en una reacción química concreta.
• Disminución de la acidez vaginal.

Se diagnostica una vaginosis bacteriana cuando se cumplen 3 de estos 4 puntos, y se trata con antibióticos durante 7 días.

Prueba de embarazo

Si se sospecha un embarazo se debe realizar una prueba de embarazo para confirmarlo.

Todas las pruebas de embarazo evalúan la gonadotropina coriónica humana (hCG), que es una hormona que se produce en la placenta cuando la mujer está embarazada. En el embarazo, la cantidad de hormona producida se duplica cada dos o tres días hasta el segundo o tercer mes del embarazo que disminuye. Las pruebas cualitativas en orina (positivo/negativo) o las que se hacen en sangre pueden detectar la hCG al cabo de pocos días o semanas tras la concepción.

Hay dos tipos de pruebas de hCG: cualitativas y cuantitativas.

• La prueba cualitativa se puede realizar en orina o sangre. Por lo general, se realizan en orina después de una falta del período menstrual para confirmar que la mujer está realmente embarazada.
• La prueba cuantitativa mide la concentración real de hCG y se realiza en una muestra de sangre. Algunos laboratorios pueden tener unos valores de referencia de hCG para cada semana de la gestación durante el primer trimestre, pero los valores de cada mujer pueden variar (y la edad gestacional exacta puede ser incierta). La característica más importante de la hCG durante el primer trimestre es que los valores deben duplicarse esencialmente cada dos o tres días. Si hay alguna duda sobre el embarazo, el médico medirá los valores cuantitativos de hCG varias veces para asegurarse de que estén aumentando a un ritmo adecuado.

Un valor de hCG más bajo de lo debido podría ser por un cálculo incorrecto de la edad gestacional o por algún problema en el desarrollo del feto, que podría incluso provocar un aborto. En estos casos, se puede repetir la prueba o hacer una ecografía para comparar el tamaño del feto con el esperado para el tiempo de gestación. En los embarazos ectópicos (localización diferente al útero, por ejemplo, en las trompas de Falopio) los valores de hormona son más bajos y aumentan más lentamente de lo esperado. En los embarazos con riesgo de aborto, los valores de la hormona no aumentan o incluso disminuyen.

Grupo sanguíneo y otros anticuerpos

Grupo sanguíneo

Los grupos sanguíneos son A, B, AB y 0 y además tendrán un Rh positivo o negativo. Debe conocerse el grupo sanguíneo de cualquier embarazada, ya que en el caso de que los grupos sanguíneos sean diferentes, tanto la madre como el bebé pueden desarrollar problemas graves. Por ejemplo, cuando la madre presenta anticuerpos que reaccionan con antígenos (proteínas o factores) de los hematíes del bebé. Esto se traduciría en una complicación grave conocida como enfermedad hemolítica del recién nacido.

El ejemplo característico es cuando una embarazada es Rh negativo y el feto es Rh positivo. El sistema inmune de la madre puede desarrollar anticuerpos que pueden atravesar la placenta y que se fijarán sobre el antígeno Rh positivo de los hematíes del feto, ocasionando su destrucción. A pesar de que es poco probable que en estos casos el primer bebé resulte afectado, los anticuerpos producidos durante el primer embarazo podrán afectar a los siguientes bebés que sean Rh positivos.

Para disminuir la probabilidad de que una madre Rh negativo desarrolle anticuerpos, se administra una inyección de globulina inmune Rh a la embarazada alrededor de la semana 28 de la gestación. Pueden ser necesarias inyecciones adicionales en el caso de que la madre se someta a amniocentesis o se realice una biopsia de vellosidades coriónicas y después del parto si el bebé es Rh positivo. Antes de cada inyección se realiza una evaluación de los anticuerpos maternos (prueba de antiglobulina indirecta) para saber si la madre ya ha desarrollado los anticuerpos frente al grupo Rh.

Cribado de anticuerpos

Además de lo expuesto anteriormente, cualquier mujer que haya recibido una transfusión de sangre o haya tenido embarazos previos puede haber producido anticuerpos frente a factores sanguíneos distintos al Rh, que también podrían perjudicar al feto. La evaluación de los anticuerpos maternos (prueba de antiglobulina indirecta) durante el primer trimestre determina si existen anticuerpos potencialmente dañinos en la sangre materna. En caso afirmativo, debería analizarse la sangre del padre para comprobar si presenta anticuerpos que puedan reaccionar con los de la madre. Si se produce reacción, el feto también podría experimentarla. En estos casos se monitorizarán los valores de anticuerpos en la madre y el feto a lo largo del embarazo. Si se observan signos indicativos de sufrimiento o enfermedad fetal, se administra tratamiento antes del nacimiento (por ejemplo: trasfusión intrauterina) o se induce el parto.

A pesar de que la incompatibilidad Rh comporta consecuencias graves, una de las causas más frecuentes de enfermedad hemolítica del recién nacido es la incompatibilidad entre los grupos sanguíneos de tipo ABO entre la madre y el hijo, y no el factor Rh. La prueba de antiglobulina indirecta no permite predecir la enfermedad hemolítica del recién nacido, ya que es normal que existan anticuerpos frente a los grupos sanguíneos ABO de manera natural.

Análisis de glucosa y/o proteínas en orina

En cada visita prenatal durante el embarazo (primer, segundo y tercer trimestre), se evalúa la presencia de glucosa y/o proteínas en una muestra de orina mediante una tira reactiva (urianálisis). Aunque pueden existir pequeñas cantidades de glucosa o proteínas en la orina, las concentraciones elevadas pueden sugerir algunos trastornos que comportan la realización de pruebas adicionales.

Proteínas

La presencia de cantidades aumentadas de proteínas en orina puede indicar una lesión o enfermedad renal, ser consecuencia de una infección, medicación o de estrés físico o emocional. En el caso de detectarse un aumento de los valores de proteínas en orina se realizarán pruebas adicionales, por ejemplo, la medición de proteínas en una orina de 24 horas o un cultivo de orina (para detectar una infección).

Durante el segundo y tercer trimestre del embarazo tiene especial importancia la preeclampsia (también conocida como toxemia o hipertensión inducida por el embarazo). La preeclampsia se caracteriza por el aumento de la presión arterial y presencia de cantidades importantes de proteínas en orina y ocurre en aproximadamente un 8% de los embarazos. Los signos y síntomas que produce son hinchazón, aumento de peso rápido, dolor de cabeza y trastornos de la vista. Entre los factores de riesgo se incluyen: primer embarazo, embarazo múltiple (más de un feto), edad (en mujeres jóvenes o en las mayores de 40 años) y existencia previa de diabetes, hipertensión o enfermedad renal. Las consecuencias se traducen en que el feto recibe a través de la placenta menor cantidad de oxígeno y de nutrientes, ocasionando un bajo peso al nacimiento u otras complicaciones. No obstante, si la preeclampsia se detecta precozmente, los problemas asociados a ella, tanto para la madre como para el bebé, pueden prevenirse controlando la presión arterial y la cantidad de proteínas que se pierden en la orina.

Glucosa

Un aumento de los valores de glucosa en la orina constituye un signo de una diabetes no diagnosticada o mal controlada en la embarazada o diabetes gestacional. Se trata de una forma de diabetes que se desarrolla durante el embarazo. Si con un análisis con una tira reactiva (urianálisis) se detecta glucosa, se realizará la prueba de glucosa en sangre para confirmarlo. Esto también se hace de forma rutinaria para detectar la diabetes gestacional durante el segundo trimestre (entre las semanas 24 y 28 del embarazo).

Cultivo de orina

Diversos organismos y sociedades científicas recomiendan la realización de un cultivo de orina en las embarazadas para detectar posibles bacteriurias asintomáticas, entre las semanas 12 y 16 de la gestación (o en el curso de la primera visita prenatal) y durante el tercer trimestre del embarazo.

Se dice que existe bacteriuria asintomática en el embarazo cuando en la orina se detectan cantidades importantes de bacterias sin que la embarazada presente sintomatología asociada a una infección del tracto urinario (dolor, necesidad imperiosa de orinar). Esta situación puede darse en un 2-14% de los embarazos, y conviene tenerla en cuenta pues puede asociarse a problemas infecciosos en el riñón, así como a riesgo de parto prematuro y bajo peso al nacer. Para su tratamiento se prescriben antibióticos.

Hemograma

El hemograma es una prueba que evalúa las células que circulan en la sangre. La sangre consta de tres tipos de células suspendidas en un líquido llamado plasma: glóbulos rojos o hematíes, glóbulos blancos o leucocitos y plaquetas. Para identificar y prevenir problemas, se puede realizar un hemograma si es posible antes del embarazo, al comienzo del mismo y una o más veces durante el embarazo. Los primeros resultados de referencia se pueden comparar con valores posteriores para buscar cambios que puedan indicar un problema de salud.

• Los glóbulos rojos contienen hemoglobina, una proteína que le da a la sangre su color rojo. Se une al oxígeno en los pulmones, lo transporta por todo el cuerpo y lo libera a las células y tejidos. Durante el embarazo, la hemoglobina de una mujer debe transportar suficiente oxígeno para satisfacer sus necesidades y las del feto. Si una mujer tiene glóbulos rojos y/o hemoglobina insuficientes, se dice que tiene anemia. Muchas embarazadas experimentarán algún grado de anemia. Aunque la anemia leve puede hacer que se sienta cansada y débil, la anemia más grave en una mujer embarazada puede hacer que el feto reciba muy poco oxígeno para su desarrollo normal. Todas las mujeres pierden una pequeña cantidad de sangre durante el parto. Aunque esto no suele ser un problema, incluso perder una pequeña cantidad de sangre puede ser perjudicial para las mujeres con anemia. El médico querrá saber el valor de hemoglobina en la sangre de una mujer embarazada antes del parto para evaluar el posible impacto de la pérdida de sangre esperada. El déficit de hierro constituye la causa más común de anemia. Otras causas de anemia pueden ser el déficit de vitaminas, la enfermedad renal, los trastornos hereditarios de la hemoglobina o hemoglobinopatías y diversas enfermedades. El tratamiento variará en función del problema de base.
• Los glóbulos blancos ayudan a proteger el cuerpo de las infecciones y también tienen otras funciones inmunitarias. La evaluación de los glóbulos blancos durante el embarazo de una mujer puede ayudar a detectar las infecciones para que puedan ser tratadas y resueltas, antes de que causen problemas de salud significativos en la madre o su bebé.
• Las plaquetas son fragmentos de células especiales en la sangre que ayudan a formar coágulos para detener el sangrado. Las mujeres con recuentos bajos de plaquetas, o que tienen plaquetas que no funcionan correctamente para realizar una actividad normal de la coagulación, corren el riesgo de sufrir un sangrado potencialmente mortal durante el parto. Es posible que se necesiten pruebas de seguimiento para ayudar a determinar las opciones de tratamiento si se detecta un problema de plaquetas.

Cribado del primer trimestre

Actualmente se dispone de pruebas bioquímicas que permiten estimar la posibilidad de que una mujer tenga un bebé con síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), en combinación con medidas ecográficas. Estas pruebas también indican la posibilidad de que existan otros trastornos del número de cromosomas (aneuploidías) como el síndrome de Edwards (trisomía del cromosoma 18) y el síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13). Este cribado proporciona la oportunidad de establecer la probabilidad de que existan dichos trastornos sin la necesidad de recurrir a pruebas invasivas, como la biopsia de vellosidades coriónicas o la amniocentesis. Solamente en las embarazadas en las que las pruebas de cribado indican mayor riesgo, se recomienda la realización de pruebas adicionales. Igualmente, en la actualidad en la mayoría de embarazadas en las que se obtiene un riesgo elevado de aneuploidía en el cribado del primer trimestre se lleva a cabo la determinación del ADN fetal. Cuando en este también se obtiene un riesgo elevado de aneuploidía se realiza una prueba invasiva confirmatoria.

El cribado del primer trimestre del embarazo se suele realizar entre la semana 10 y la 14 del embarazo e incluye la medida en sangre de la proteína plasmática asociada al embarazo (PAPP-A) y la fracción libre de la gonadotropina coriónica humana (hCG). Además, se realiza una ecografía en la que se mide la translucencia nucal (TN). Esta medida consiste en la evaluación del grosor de la piel y tejido de la parte posterior del cuello del feto. Se combinan los resultados de ambos tipos de pruebas y se calcula la probabilidad de que el bebé tenga un síndrome de Down, Edwards o Patau.

Pruebas selectivas

Glucosa en sangre o HbA1 en diabetes tipo 2

En algunos casos, el médico puede evaluar la diabetes preexistente en una mujer embarazada en la primera visita prenatal o durante el primer trimestre, especialmente si la mujer tiene factores de riesgo de diabetes, como antecedentes familiares. Esto es diferente a la diabetes que se desarrolla durante el embarazo (diabetes gestacional), que se examina de forma rutinaria en el segundo trimestre.

Se puede usar una prueba de glucosa en sangre en ayunas, una prueba de tolerancia a la glucosa de 2 horas o una prueba de hemoglobina A1c para identificar la diabetes preexistente en las mujeres embarazadas. Para más información consultar el artículo sobre pruebas de glucosa. Un valor elevado de glucosa en la sangre puede ser indicativo de diabetes, pero se precisarán pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico y si se diagnostica, la mujer deberá seguir un tratamiento adecuado para controlar la glucosa.

Para llevar a cabo el diagnóstico de la diabetes gestacional se llevan a cabo otras pruebas. Puede obtener más información consultando las pruebas que se solicitan en el segundo trimestre del embarazo.

Tirotropina (TSH)

El embarazo provoca cambios en la función de muchas glándulas endocrinas, pero tiene un efecto marcado en la glándula tiroides, que produce hormonas como la tiroxina (T4) y la triyodotironina (T3) que son fundamentales para el desarrollo saludable del feto, así como para la salud de la madre.

En mujeres con historia de enfermedad tiroidea está indicado solicitar la TSH.

Las mujeres con enfermedades tiroideas conocidas generalmente requerirán un control cuidadoso si quedan embarazadas. Un profesional de la salud puede usar pruebas de la tirotropina (TSH) para monitorizar la función tiroidea de una mujer durante su embarazo. La TSH es producida por la glándula pituitaria, una pequeña glándula que está en el cerebro, en respuesta a valores bajos de T4 o T3. El aumento de las concentraciones de TSH en mujeres que toman hormona tiroidea sustitutiva, puede significar que es necesario aumentar su dosis de tratamiento.

Algunos médicos han recomendado la detección de la TSH elevada en mujeres embarazadas durante el primer trimestre (o incluso antes del embarazo), aunque no tengan antecedentes de enfermedad tiroidea. Esto se debe a que un porcentaje significativo de mujeres puede tener un trastorno tiroideo subyacente que no se sospecha y que puede causar problemas durante el embarazo. Sin embargo, la mayoría de las guías clínicas no recomiendan que se realice.

Biopsia de vellosidades coriónicas

Esta prueba no se realiza de forma rutinaria, pero se puede analizar u ofrecer a las mujeres que corren un mayor riesgo de tener un bebé con un trastorno genético, ya sea una aneuploidía (variaciones en el número de cromosomas) o una variante o variantes genéticas.

Entre las diez y doce semanas de gestación se pueden tomar muestras de las vellosidades coriónicas insertando una aguja por el abdomen o un dispositivo por la vagina y el cuello uterino, para obtener células de la placenta. Estas células tienen las mismas características genéticas que las del feto y en ellas se buscan alteraciones de los cromosomas como las que existen en el síndrome de Down, además de alteraciones en determinados genes como por ejemplo los relacionados con la enfermedad de Tay-Sachs o la fibrosis quística.

Las indicaciones para la realización de esta prueba incluyen cualquiera de las siguientes situaciones:

• Cribado que comporta un riesgo.
• Mujeres mayores de 35 años.
• Antecedentes familiares de alguna alteración genética.
• Ambos progenitores presentan un gen asociado a un trastorno hereditario.
• Uno de los progenitores ya tiene un hijo con un trastorno congénito.

Si se escogen previamente las pruebas de cribado adecuadas, la embarazada puede ahorrarse este procedimiento invasivo, que se asocia a tener riesgo de aborto e infección.

ADN fetal en sangre materna

El análisis de ADN fetal en sangre materna o cfDNA (por sus siglas en inglés) es una prueba no invasiva que permite establecer el riesgo de que una embarazada tenga un bebé con determinadas anomalías de los cromosomas, en las fases tempranas de la gestación. Para esta prueba solo se requiere una muestra de sangre obtenida por punción de una vena del antebrazo y se evalúa el material genético fetal que circula en la sangre de la madre. Es importante destacar que un resultado de alto riesgo en la prueba del ADN fetal siempre deberá ser confirmado con una prueba invasiva ya que la determinación del ADN fetal es una prueba de cribado.

Actualmente, la prueba permite realizar el cribado de tres alteraciones cromosómicas en las que existe un cromosoma de más (trisomías): síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), síndrome de Edwards (trisomía del cromosoma 18) y síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13). La prueba del ADN fetal en sangre materna puede realizarse a las 10 semanas del embarazo.

Se ha demostrado en diversos estudios que el análisis de ADN fetal en sangre materna permite detectar hasta un 98% de casos de síndrome de Down, con una tasa de resultados falsos positivos menor al 0,5%. No obstante, estos estudios solo han incluido embarazadas de alto riesgo. El cribado del primer trimestre del embarazo establece el riesgo de síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau.

Recomendaciones

El American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recomienda que las mujeres embarazadas analicen los riesgos y los beneficios de las pruebas de detección prenatales con sus médicos y/o un asesor genético. El cribado del primer trimestre del embarazo o en su caso, el cribado del segundo trimestre, siguen siendo la mejor opción para las mujeres con bajo riesgo de tener un bebé con un trastorno cromosómico. Sin embargo, cualquier mujer puede optar por hacerse la prueba de cfDNA independientemente de su riesgo. No obstante, en este caso, la determinación del ADN fetal en sangre matera no estará financiado por la sanidad pública.

ACOG recomienda que se ofrezcan pruebas de cfDNA, después de haber realizado un consejo genético previo a la prueba a las mujeres embarazadas con mayor riesgo: mujeres de más 35 años, mujeres con antecedentes de embarazo con un niño con una trisomía y mujeres embarazadas con hallazgos de ultrasonido que indican un mayor riesgo.

Las mujeres deben hacer esta elección con un conocimiento profundo de las limitaciones de la prueba, que detectará solo las trisomías más comunes (21, 18 y 13). Se producen falsos positivos y falsos negativos. Un resultado negativo no significa necesariamente que una mujer tenga un hijo no afectado. Las mujeres con resultados positivos de cfDNA deben ser derivadas para asesoramiento genético y se les debe ofrecer tomar una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis para confirmar el diagnóstico.

ACOG no recomienda realizar esta prueba en embarazadas con bajo riesgo, ya que el análisis no ha sido validado suficientemente en este grupo poblacional.

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Segundo trimestre (13 – 27 semanas)

Introducción 

Las pruebas que se realizan durante el segundo trimestre proporcionan información sobre los problemas actuales o futuros que pueda tener el bebé, además de permitir la monitorización de la embarazada.

Muchas mujeres se someten a una prueba de imágenes de diagnóstico por ultrasonido como parte de su atención prenatal de rutina, a menudo entre las semanas 18 y 20. Esta prueba no invasiva, llamada sonograma, también puede ser útil antes, después o nuevamente durante el embarazo para buscar una indicación de problemas con los órganos del bebé, como el corazón y los pulmones. También se puede usar para ayudar a determinar lo avanzado que está el embarazo de una mujer y ayudar a evaluar el crecimiento y la salud del bebé. Pregunte a su médico lo que es apropiado en su situación.

Pruebas rutinarias:

• Análisis de glucosa y/o proteínas en orina.
• Cultivo de orina.
• Glucosa y prueba de tolerancia oral a la glucosa.

Pruebas selectivas:

• Tirotropina (TSH).
• Cribado del segundo trimestre.
• Amniocentesis.
• Cordocentesis.
• ADN fetal en sangre materna.

Es frecuente realizar una ecografía entre las semanas 18 y 20 de la gestación, aunque esta prueba puede ser útil anteriormente o posteriormente, e incluso puede realizarse en más de una ocasión.

Pruebas rutinarias

Análisis de glucosa y/o proteínas en orina

En cada visita prenatal durante el embarazo (primer, segundo y tercer trimestre), se evalúa la presencia de glucosa y/o proteínas en una muestra de orina mediante una tira reactiva (urianálisis). Aunque pueden existir pequeñas cantidades de glucosa o proteínas en la orina, las concentraciones elevadas pueden sugerir algunos trastornos que comportan la realización de pruebas adicionales.

Proteínas

La presencia de cantidades aumentadas de proteínas en orina puede indicar una lesión o enfermedad renal, ser consecuencia de una infección, medicación o de estrés físico o emocional. En el caso de detectarse un aumento de los valores de proteínas en orina se realizarán pruebas adicionales, por ejemplo, la medición de proteínas en una orina de 24 horas o un cultivo de orina (para detectar una infección).

Durante el segundo y tercer trimestre del embarazo tiene especial importancia la preeclampsia (también conocida como toxemia o hipertensión inducida por el embarazo). La preeclampsia se caracteriza por el aumento de la presión arterial y presencia de cantidades importantes de proteínas en orina y ocurre en aproximadamente un 8% de los embarazos. Los signos y síntomas que produce son hinchazón, aumento de peso rápido, dolor de cabeza y trastornos de la vista. Entre los factores de riesgo se incluyen: primer embarazo, embarazo múltiple (más de un feto), edad (en mujeres jóvenes o en las mayores de 40 años) y existencia previa de diabetes, hipertensión o enfermedad renal. Las consecuencias se traducen en que el feto recibe a través de la placenta menor cantidad de oxígeno y de nutrientes, ocasionando un bajo peso al nacimiento u otras complicaciones. No obstante, si la preeclampsia se detecta precozmente, los problemas asociados a ella, tanto para la madre como para el bebé, pueden prevenirse controlando la presión arterial y la cantidad de proteínas que se pierden en la orina.

Glucosa

Un aumento de los valores de glucosa en la orina constituye un signo de una diabetes no diagnosticada o mal controlada en la embarazada o diabetes gestacional. Se trata de una forma de diabetes que se desarrolla durante el embarazo. Si con un análisis con una tira reactiva (urianálisis) se detecta glucosa, se realizará la prueba de glucosa en sangre para confirmarlo. Esto también se hace de forma rutinaria para detectar la diabetes gestacional durante el segundo trimestre (entre las semanas 24 y 28 del embarazo).

Cultivo de orina

Diversos organismos y sociedades científicas recomiendan la realización de un cultivo de orina en las embarazadas para detectar posibles bacteriurias asintomáticas, entre las semanas 12 y 16 de la gestación (o en el curso de la primera visita prenatal) y durante el tercer trimestre del embarazo.

Se dice que existe bacteriuria asintomática en el embarazo cuando en la orina se detectan cantidades importantes de bacterias sin que la embarazada presente sintomatología asociada a una infección del tracto urinario (dolor, necesidad imperiosa de orinar). Esta situación puede darse en un 2-14% de los embarazos, y conviene tenerla en cuenta pues puede asociarse a problemas infecciosos en el riñón, así como a riesgo de parto prematuro y bajo peso al nacer. Para su tratamiento se prescriben antibióticos.

Glucosa sanguínea

Durante el embarazo, hasta un 3% de mujeres sin diabetes conocida desarrollará una diabetes gestacional (aumento de la glucosa sanguínea). Aunque puede pasar en cualquier momento, muchos casos se centran en la última parte del embarazo. Unos valores no controlados de azúcar en la madre pueden provocar en el feto un aumento de tamaño y peso e hipoglucemias (valores disminuidos de glucosa en sangre) y dificultad respiratoria al nacer.

El estudio de una diabetes gestacional suele realizarse entre las semanas 24 y 28 del embarazo, aunque puede realizarse antes si se sospecha que la mujer tenga una diabetes previa o si presenta un alto riesgo de desarrollarla.

Entre los factores de riesgo para que una embarazada desarrolle diabetes se incluyen:

• Edad avanzada.
• Obesidad.
• Historia familiar de diabetes.
• Antecedentes personales de diabetes gestacional en un embarazo anterior.
• Etnia: algunas etnias son más propensas que otras, como hispanos, nativos americanos, asiáticos del sur o del este, afroamericanos o descendientes de las islas del Pacífico.

Recomendaciones

Diversos organismos y sociedades científicas recomiendan el cribado de la diabetes gestacional en todas las embarazadas.

El cribado suele realizarse según se indica a continuación:

• Medición de la glucosa en sangre una hora después de haber tomado un preparado de 50 gramos de glucosa: en el caso de que esta prueba resulte alterada, se realiza una nueva prueba en la que la embarazada debe tomar un preparado de 100 gramos de glucosa. Se debe medir la glucosa basal (antes de tomar el preparado) y la glucosa en muestras seriadas de sangre (cada hora). Si dos de los resultados están alterados, se diagnostica una diabetes gestacional.
• Medición de la glucosa basal: al cabo de 1 hora y al cabo de 2 horas después de que la embarazada haya tomado un preparado de 75 gramos de glucosa. Si uno de los resultados está alterado se diagnostica diabetes gestacional.

El ACOG recomienda el primer procedimiento mientras que la American Diabetes Association (ADA) recomienda emplear indistintamente uno u otro.

Para controlar los valores de glucosa en una diabetes gestacional, suele ser necesario seguir una dieta y/o inyectarse insulina durante el resto del embarazo. En muchos casos la diabetes gestacional desaparece tras el parto, pero en las mujeres que la hayan padecido, existe más riesgo de que se repita en los siguientes embarazos o de que se desarrolle una diabetes en el futuro. Por este motivo, se recomienda realizar un nuevo cribado de la diabetes a las 6-12 semanas del parto para asegurarse respecto a la persistencia de la diabetes.

Pruebas selectivas

Tirotropina (TSH)

El embarazo provoca cambios en la función de muchas glándulas endocrinas, pero tiene un efecto marcado en la glándula tiroides, que produce hormonas como la tiroxina (T4) y la triyodotironina (T3) que son fundamentales para el desarrollo saludable del feto, así como para la salud de la madre.

En mujeres con historia de enfermedad tiroidea está indicado solicitar la TSH.

Las mujeres con enfermedades tiroideas conocidas generalmente requerirán un control cuidadoso si quedan embarazadas. Un profesional de la salud puede usar pruebas de la tirotropina (TSH) para monitorizar la función tiroidea de una mujer durante su embarazo. La TSH es producida por la glándula pituitaria, una pequeña glándula que está en el cerebro, en respuesta a valores bajos de T4 o T3. El aumento de las concentraciones de TSH en mujeres que toman hormona tiroidea sustitutiva, puede significar que es necesario aumentar su dosis de tratamiento.

Algunos médicos han recomendado la detección de la TSH elevada en mujeres embarazadas durante el primer trimestre (o incluso antes del embarazo), aunque no tengan antecedentes de enfermedad tiroidea. Esto se debe a que un porcentaje significativo de mujeres puede tener un trastorno tiroideo subyacente que no se sospecha y que puede causar problemas durante el embarazo. Sin embargo, la mayoría de las guías clínicas no recomiendan que se realice.

Cribado del segundo trimestre

Entre las semanas 15 y 20 de la gestación se realiza el cribado del segundo trimestre, que incluye el cálculo del riesgo de síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau y los defectos del tubo neural como la espina bífida. Las pruebas incluidas en este cribado son la alfa-fetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica humana (hCG), estriol no conjugado y a veces, la inhibina A (un nuevo marcador que convierte la triple prueba en cuádruple). Este perfil permite establecer el riesgo de que el feto sufra alguna de estas alteraciones sin necesidad de realizar una amniocentesis. La mayoría de las veces, solo se realiza la amniocentesis cuando el cribado indica que existe algún problema ya que es una prueba invasiva. Igualmente, cuando se obtiene un riesgo elevado en el cribado del segundo trimestre se ofrece la determinación del ADN fetal en sangre materna antes de llevar a cabo una prueba invasiva. No obstante, cuando en el ADN fetal también se obtiene un resultado de un riesgo alto de trisomía se tiene que realizar una prueba invasiva antes de tomar una decisión ya que el cfDNA es una prueba de cribado.

Durante el segundo trimestre, lo normal es que los valores de AFP y de estriol no conjugado aumenten, los de la hCG disminuyan y los de inhibina A se mantengan relativamente constantes. 

La AFP la produce el feto y llega a la sangre materna. Un niño con un defecto del tubo neural tiene una apertura en su columna o cabeza que facilita que paso de más AFP hacia la sangre materna. También puede observarse un aumento de AFP en los embarazos múltiples, en los errores en el cálculo de la edad gestacional, defectos en la pared abdominal del feto o en otras circunstancias. Una ecografía permite saber la edad gestacional y el número de fetos que lleva la embarazada. 

En los niños con síndrome de Down, en este cribado del segundo trimestre del embarazo se observa una disminución de la AFP y del estriol no conjugado, y un aumento de la hCG e inhibina A.

Para establecer el riesgo de que el feto tenga defectos en el tubo neural o trisomías en los cromosomas 13, 18 o 21, los resultados de estas pruebas se interpretan teniendo en cuenta la edad de la madre, su peso y el grupo étnico al que pertenece. De todos los casos con aumento de AFP, en muy pocos existe verdaderamente un defecto. Pero si el resultado es anormal, es interesante ofrecer consejo genético a la embarazada y discutir la necesidad de realizar una amniocentesis para conocer la probabilidad de que el bebé tenga un trastorno congénito.

Amniocentesis

Esta prueba detecta algunos trastornos congénitos y enfermedades hereditarias, entre las que se incluyen las alteraciones cromosómicas (como el síndrome de Down) y los defectos del tubo neural (espina bífida, anencefalia).

Se realiza entre las semanas 15 y 20 de la gestación (normalmente la 16) cuando se cumple cualquiera de las siguientes condiciones:

• Embarazada mayor de 35 años.
• Antecedentes familiares de alteraciones genéticas en los progenitores.
• Ambos progenitores poseen una variante en un gen asociado a un trastorno hereditario.
• Concentraciones de alfa-fetoproteína (AFP) más bajas o altas de lo esperado.
• Presencia de un trastorno congénito o alteración cromosómica en un hijo.

La amniocentesis se puede practicar después de la semana 32 de gestación para conocer el grado de maduración del pulmón del bebé y el riesgo de que se produzca un parto prematuro.

En la amniocentesis, se inserta una aguja a través de la pared abdominal y del útero hasta alcanzar el saco que envuelve al feto. Se obtiene una pequeña cantidad de líquido amniótico que contiene AFP producida por el feto y células fetales en las que se buscan alteraciones genéticas y cromosómicas. Los genes se analizan considerando los antecedentes familiares (por ejemplo: un hijo anterior con una hemoglobinopatía) o basándose en los resultados de las pruebas realizadas a los padres (por ejemplo: fibrosis quística). El resultado se obtiene en aproximadamente dos semanas.

Existe el riesgo de que la aguja insertada en el saco amniótico pinche al feto, provoque una pequeña pérdida de líquido amniótico, cause una infección o más raramente que se produzca un aborto.

Cordocentesis (MSPCU)

La cordocentesis, también se denomina muestra sanguínea percutánea de sangre del cordón umbilical.

Por este procedimiento percutáneo de obtención de sangre de cordón umbilical se consigue analizar una pequeña muestra de sangre fetal en la que se evalúan ciertas anomalías cromosómicas como el síndrome de Down y algunos trastornos de la sangre como anemia e infecciones. Se recurre a la cordocentesis cuando la amniocentesis, la biopsia de vellosidades coriónicas o la ecografía no proporcionan la información deseada o cuando los resultados no son concluyentes. Este procedimiento también es útil para administrar tratamiento al feto en el caso de que sea necesario.

La técnica de la cordocentesis es similar a la de la amniocentesis: se inserta una aguja a través del abdomen de la embarazada hasta la vena del cordón umbilical. LA realización de este procedimiento dura aproximadamente una hora y se puede realizar entre las semanas 18 y 22 de la gestación.

La tasa de abortos es cercana al 2% y existen otros efectos secundarios indeseables como pérdida de sangre, infección, disminución de la frecuencia cardíaca del feto o ruptura prematura de membranas.

ADN fetal en sangre materna

El análisis de ADN fetal en sangre materna o cfDNA (por sus siglas en inglés) es una prueba no invasiva que permite establecer el riesgo de que una embarazada tenga un bebé con determinadas anomalías de los cromosomas, en las fases tempranas de la gestación. Para esta prueba solo se requiere una muestra de sangre obtenida por punción de una vena del antebrazo y se evalúa el material genético fetal que circula en la sangre de la madre. Es importante destacar que un resultado de alto riesgo en la prueba del ADN fetal siempre deberá ser confirmado con una prueba invasiva ya que la determinación del ADN fetal es una prueba de cribado.

Actualmente, la prueba permite realizar el cribado de tres alteraciones cromosómicas en las que existe un cromosoma de más (trisomías): síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), síndrome de Edwards (trisomía del cromosoma 18) y síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13). La prueba del ADN fetal en sangre materna puede realizarse a las 10 semanas del embarazo.

Se ha demostrado en diversos estudios que el análisis de ADN fetal en sangre materna permite detectar hasta un 98% de casos de síndrome de Down, con una tasa de resultados falsos positivos menor al 0,5%. No obstante, estos estudios solo han incluido embarazadas de alto riesgo. El cribado del primer trimestre del embarazo establece el riesgo de síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau.

Recomendaciones

El American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recomienda que las mujeres embarazadas analicen los riesgos y los beneficios de las pruebas de detección prenatales con sus médicos y/o un asesor genético. El cribado del primer trimestre del embarazo o en su caso, el cribado del segundo trimestre, siguen siendo la mejor opción para las mujeres con bajo riesgo de tener un bebé con un trastorno cromosómico. Sin embargo, cualquier mujer puede optar por hacerse la prueba de cfDNA independientemente de su riesgo. No obstante, en este caso, la determinación del ADN fetal en sangre matera no estará financiado por la sanidad pública.

ACOG recomienda que se ofrezcan pruebas de cfDNA, después de haber realizado un consejo genético previo a la prueba a las mujeres embarazadas con mayor riesgo: mujeres de más 35 años, mujeres con antecedentes de embarazo con un niño con una trisomía y mujeres embarazadas con hallazgos de ultrasonido que indican un mayor riesgo.

Las mujeres deben hacer esta elección con un conocimiento profundo de las limitaciones de la prueba, que detectará solo las trisomías más comunes (21, 18 y 13). Se producen falsos positivos y falsos negativos. Un resultado negativo no significa necesariamente que una mujer tenga un hijo no afectado. Las mujeres con resultados positivos de cfDNA deben ser derivadas para asesoramiento genético y se les debe ofrecer tomar una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis para confirmar el diagnóstico.

ACOG no recomienda realizar esta prueba en embarazadas con bajo riesgo, ya que el análisis no ha sido validado suficientemente en este grupo poblacional.

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Tercer trimestre (28 semanas – parto, alrededor de la semana 40)

Introducción 

Las pruebas que se realizan en este trimestre del embarazo están encaminadas a la preparación para el parto y pueden incluir:

• Análisis de glucosa y/o proteínas en orina.
• Cultivo de orina.
• Estreptococo del grupo B.
• Hemograma.

Otras pruebas realizadas menos frecuentemente incluyen:

• Grupo sanguíneo y otros anticuerpos.
• Fibronectina fetal.
• Amniocentesis.

Las pruebas de laboratorio utilizadas durante estas semanas están dirigidas principalmente a la preparación para el nacimiento de un bebé sano. A continuación, se describirán algunas pruebas que se pueden hacer en el tercer trimestre. Es posible que algunas de las pruebas se hayan realizado antes en su embarazo, pero es posible que se repitan en este trimestre. Algunas de las pruebas se pueden ofrecer a algunas mujeres, mientras que otras solo se realizan en casos específicos.

En los casos en los que existe un alto riesgo de que la mujer adquiera infecciones por VIH o por el virus de la hepatitis B (como mantener relaciones sexuales sin protección o consumir drogas por vía intravenosa), es aconsejable repetir los estudios durante el tercer trimestre del embarazo para detectar estas infecciones. En algunos países se recomienda repetir las pruebas para detectar algunas enfermedades de transmisión sexual como la gonorrea, la clamidiasis y la sífilis.

En algunos embarazos se monitoriza la frecuencia cardíaca fetal. Si el médico considera que las contracciones uterinas pueden afectar a la frecuencia cardíaca fetal, pueden monitorizarse también las contracciones uterinas y si se considera apropiado, puede administrarse medicación a la embarazada.

Análisis de glucosa y/o proteínas en orina

En cada visita prenatal durante el embarazo (primer, segundo y tercer trimestre), se evalúa la presencia de glucosa y/o proteínas en una muestra de orina mediante una tira reactiva (urianálisis). Aunque pueden existir pequeñas cantidades de glucosa o proteínas en la orina, las concentraciones elevadas pueden sugerir algunos trastornos que comportan la realización de pruebas adicionales.

Proteínas

La presencia de cantidades aumentadas de proteínas en orina puede indicar una lesión o enfermedad renal, ser consecuencia de una infección, medicación o de estrés físico o emocional. En el caso de detectarse un aumento de los valores de proteínas en orina se realizarán pruebas adicionales, por ejemplo, la medición de proteínas en una orina de 24 horas o un cultivo de orina (para detectar una infección).

Durante el segundo y tercer trimestre del embarazo tiene especial importancia la preeclampsia (también conocida como toxemia o hipertensión inducida por el embarazo). La preeclampsia se caracteriza por el aumento de la presión arterial y presencia de cantidades importantes de proteínas en orina y ocurre en aproximadamente un 8% de los embarazos. Los signos y síntomas que produce son hinchazón, aumento de peso rápido, dolor de cabeza y trastornos de la vista. Entre los factores de riesgo se incluyen: primer embarazo, embarazo múltiple (más de un feto), edad (en mujeres jóvenes o en las mayores de 40 años) y existencia previa de diabetes, hipertensión o enfermedad renal. Las consecuencias se traducen en que el feto recibe a través de la placenta menor cantidad de oxígeno y de nutrientes, ocasionando un bajo peso al nacimiento u otras complicaciones. No obstante, si la preeclampsia se detecta precozmente, los problemas asociados a ella, tanto para la madre como para el bebé, pueden prevenirse controlando la presión arterial y la cantidad de proteínas que se pierden en la orina.

Glucosa

Un aumento de los valores de glucosa en la orina constituye un signo de una diabetes no diagnosticada o mal controlada en la embarazada o diabetes gestacional. Se trata de una forma de diabetes que se desarrolla durante el embarazo. Si con un análisis con una tira reactiva (urianálisis) se detecta glucosa, se realizará la prueba de glucosa en sangre para confirmarlo. Esto también se hace de forma rutinaria para detectar la diabetes gestacional durante el segundo trimestre (entre las semanas 24 y 28 del embarazo).

Cultivo de orina

Diversos organismos y sociedades científicas recomiendan la realización de un cultivo de orina en las embarazadas para detectar posibles bacteriurias asintomáticas, entre las semanas 12 y 16 de la gestación (o en el curso de la primera visita prenatal) y durante el tercer trimestre del embarazo.

Se dice que existe bacteriuria asintomática en el embarazo cuando en la orina se detectan cantidades importantes de bacterias sin que la embarazada presente sintomatología asociada a una infección del tracto urinario (dolor, necesidad imperiosa de orinar). Esta situación puede darse en un 2-14% de los embarazos, y conviene tenerla en cuenta pues puede asociarse a problemas infecciosos en el riñón, así como a riesgo de parto prematuro y bajo peso al nacer. Para su tratamiento se prescriben antibióticos.

Estreptococo del grupo B

El Streptococcus del grupo B es una bacteria presente en la flora normal de la vagina y del tracto gastrointestinal en cerca del 25% de mujeres. Normalmente no constituye un problema, a no ser que esté presente en la vagina durante el parto ya que puede entonces infectar el útero, líquido amniótico, tracto urinario y a la incisión que se realiza durante la cesárea. El bebé puede inhalar o ingerir la bacteria al pasar por el canal del parto.

Esta bacteria es distinta a otra más común y conocida como estreptococo del grupo A, causante de faringoamigdalitis estreptocócica.

Los síntomas en los bebés infectados pueden aparecer en las primeras seis horas tras el parto o incluso al cabo de dos meses. Si no se trata puede provocar sepsis (infección de la sangre), neumonía, pérdidas de visión y/o audición o discapacidad física e intelectual en grado variable.

Los Centers for Disease Control and Prevention (CDC) recomiendan la realización de un cribado para estreptococo del grupo B a todas las embarazadas entre las semanas 35 y 37 de la gestación. Se recogen muestras de la vagina y del área rectal de la madre y en 24 o 48 horas el laboratorio puede establecer si existe o no estreptococo del grupo B. Si la bacteria está presente o si la mujer se pone de parto antes de la obtención de los resultados, se recomienda administrar antibióticos por vía intravenosa durante el parto. Los antibióticos por vía oral antes del parto no han demostrado ser efectivos para la protección de la infección en el bebé.

El estreptococo del grupo B puede estar presente en la vagina de una mujer durante el embarazo. La realización de la prueba más temprano en su embarazo no es útil para determinar si estará presente o no cuando comience el trabajo del parto y podría correr el riesgo de transmitirlo a su bebé durante el parto. Solo es útil realizar la prueba al final del embarazo, entre las semanas 35 y 37. Asimismo, el tratamiento con antibióticos orales antes del parto no ha demostrado ser eficaz para prevenir las infecciones por el estreptococo del grupo B en el recién nacido.

Hemograma

El hemograma es una prueba que evalúa las células que circulan en la sangre. La sangre consta de tres tipos de células suspendidas en un líquido llamado plasma: glóbulos rojos o hematíes, glóbulos blancos o leucocitos y plaquetas. Para identificar y prevenir problemas, se puede realizar un hemograma si es posible antes del embarazo, al comienzo del mismo y una o más veces durante el embarazo. Los primeros resultados de referencia se pueden comparar con valores posteriores para buscar cambios que puedan indicar un problema de salud.

• Los glóbulos rojos contienen hemoglobina, una proteína que le da a la sangre su color rojo. Se une al oxígeno en los pulmones, lo transporta por todo el cuerpo y lo libera a las células y tejidos. Durante el embarazo, la hemoglobina de una mujer debe transportar suficiente oxígeno para satisfacer sus necesidades y las del feto. Si una mujer tiene glóbulos rojos y/o hemoglobina insuficientes, se dice que tiene anemia. Muchas embarazadas experimentarán algún grado de anemia. Aunque la anemia leve puede hacer que se sienta cansada y débil, la anemia más grave en una mujer embarazada puede hacer que el feto reciba muy poco oxígeno para su desarrollo normal. Todas las mujeres pierden una pequeña cantidad de sangre durante el parto. Aunque esto no suele ser un problema, incluso perder una pequeña cantidad de sangre puede ser perjudicial para las mujeres con anemia. El médico querrá saber el valor de hemoglobina en la sangre de una mujer embarazada antes del parto para evaluar el posible impacto de la pérdida de sangre esperada. El déficit de hierro constituye la causa más común de anemia. Otras causas de anemia pueden ser el déficit de vitaminas, la enfermedad renal, los trastornos hereditarios de la hemoglobina o hemoglobinopatías y diversas enfermedades. El tratamiento variará en función del problema de base.
• Los glóbulos blancos ayudan a proteger el cuerpo de las infecciones y también tienen otras funciones inmunitarias. La evaluación de los glóbulos blancos durante el embarazo de una mujer puede ayudar a detectar las infecciones para que puedan ser tratadas y resueltas, antes de que causen problemas de salud significativos en la madre o su bebé.
• Las plaquetas son fragmentos de células especiales en la sangre que ayudan a formar coágulos para detener el sangrado. Las mujeres con recuentos bajos de plaquetas, o que tienen plaquetas que no funcionan correctamente para realizar una actividad normal de la coagulación, corren el riesgo de sufrir un sangrado potencialmente mortal durante el parto. Es posible que se necesiten pruebas de seguimiento para ayudar a determinar las opciones de tratamiento si se detecta un problema de plaquetas.

Otras pruebas realizadas menos frecuentemente incluyen:

Tirotropina (TSH)

El embarazo provoca cambios en la función de muchas glándulas endocrinas, pero tiene un efecto marcado en la glándula tiroides, que produce hormonas como la tiroxina (T4) y la triyodotironina (T3) que son fundamentales para el desarrollo saludable del feto, así como para la salud de la madre.

En mujeres con historia de enfermedad tiroidea está indicado solicitar la TSH.

Las mujeres con enfermedades tiroideas conocidas generalmente requerirán un control cuidadoso si quedan embarazadas. Un profesional de la salud puede usar pruebas de la tirotropina (TSH) para monitorizar la función tiroidea de una mujer durante su embarazo. La TSH es producida por la glándula pituitaria, una pequeña glándula que está en el cerebro, en respuesta a valores bajos de T4 o T3. El aumento de las concentraciones de TSH en mujeres que toman hormona tiroidea sustitutiva, puede significar que es necesario aumentar su dosis de tratamiento.

Algunos médicos han recomendado la detección de la TSH elevada en mujeres embarazadas durante el primer trimestre (o incluso antes del embarazo), aunque no tengan antecedentes de enfermedad tiroidea. Esto se debe a que un porcentaje significativo de mujeres puede tener un trastorno tiroideo subyacente que no se sospecha y que puede causar problemas durante el embarazo. Sin embargo, la mayoría de las guías clínicas no recomiendan que se realice.

Grupo sanguíneo y otros anticuerpos

Grupo sanguíneo

Los grupos sanguíneos son A, B, AB y 0 y además tendrán un Rh positivo o negativo. Debe conocerse el grupo sanguíneo de cualquier embarazada, ya que en el caso de que los grupos sanguíneos sean diferentes, tanto la madre como el bebé pueden desarrollar problemas graves. Por ejemplo, cuando la madre presenta anticuerpos que reaccionan con antígenos (proteínas o factores) de los hematíes del bebé. Esto se traduciría en una complicación grave conocida como enfermedad hemolítica del recién nacido.

El ejemplo característico es cuando una embarazada es Rh negativo y el feto es Rh positivo. El sistema inmune de la madre puede desarrollar anticuerpos que pueden atravesar la placenta y que se fijarán sobre el antígeno Rh positivo de los hematíes del feto, ocasionando su destrucción. A pesar de que es poco probable que en estos casos el primer bebé resulte afectado, los anticuerpos producidos durante el primer embarazo podrán afectar a los siguientes bebés que sean Rh positivos.

Para disminuir la probabilidad de que una madre Rh negativo desarrolle anticuerpos, se administra una inyección de globulina inmune Rh a la embarazada alrededor de la semana 28 de la gestación. Pueden ser necesarias inyecciones adicionales en el caso de que la madre se someta a amniocentesis o se realice una biopsia de vellosidades coriónicas y después del parto si el bebé es Rh positivo. Antes de cada inyección se realiza una evaluación de los anticuerpos maternos (prueba de antiglobulina indirecta) para saber si la madre ya ha desarrollado los anticuerpos frente al grupo Rh.

Cribado de anticuerpos

Además de lo expuesto anteriormente, cualquier mujer que haya recibido una transfusión de sangre o haya tenido embarazos previos puede haber producido anticuerpos frente a factores sanguíneos distintos al Rh, que también podrían perjudicar al feto. La evaluación de los anticuerpos maternos (prueba de antiglobulina indirecta) durante el primer trimestre determina si existen anticuerpos potencialmente dañinos en la sangre materna. En caso afirmativo, debería analizarse la sangre del padre para comprobar si presenta anticuerpos que puedan reaccionar con los de la madre. Si se produce reacción, el feto también podría experimentarla. En estos casos se monitorizarán los valores de anticuerpos en la madre y el feto a lo largo del embarazo. Si se observan signos indicativos de sufrimiento o enfermedad fetal, se administra tratamiento antes del nacimiento (por ejemplo: trasfusión intrauterina) o se induce el parto.

A pesar de que la incompatibilidad Rh comporta consecuencias graves, una de las causas más frecuentes de enfermedad hemolítica del recién nacido es la incompatibilidad entre los grupos sanguíneos de tipo ABO entre la madre y el hijo, y no el factor Rh. La prueba de antiglobulina indirecta no permite predecir la enfermedad hemolítica del recién nacido, ya que es normal que existan anticuerpos frente a los grupos sanguíneos ABO de manera natural.

Fibronectina fetal

Se determina la fibronectina fetal entre las semanas 24 y 34 de la gestación si existe riesgo de parto prematuro, con el objetivo de intervenir para prevenir posibles complicaciones graves en el bebé prematuro.

En esta prueba se recoge una muestra de fluido vaginal. La fibronectina fetal es una glicoproteína que se encuentra en el límite entre el saco amniótico y el útero. Los valores altos pueden atribuirse a otras causas distintas a la amenaza de un parto prematuro. Sin embargo, un resultado de fibronectina fetal negativo es altamente predictivo de que no se va a producir el parto en los siguientes 7-14 días. Como el tratamiento que se administra en caso de que se prevea un parto prematuro comporta riesgos, un resultado de fibronectina fetal negativo permite obviar el tratamiento y ahorrar hospitalizaciones innecesarias.

Amniocentesis

La amniocentesis se puede realizar después de las 32 semanas de gestación para ayudar a evaluar el grado de desarrollo pulmonar de los bebés con riesgo de parto prematuro.

En la amniocentesis, se inserta una aguja a través de la pared abdominal y del útero hasta alcanzar el saco que envuelve al feto. Se obtiene una pequeña cantidad de líquido amniótico que contiene la AFP producida por el feto y células fetales en las que se buscan alteraciones genéticas y cromosómicas. Los genes se analizan considerando los antecedentes familiares (por ejemplo: un hijo anterior con una hemoglobinopatía) o basándose en los resultados de pruebas realizadas a los padres (por ejemplo: fibrosis quística). El resultado se obtiene en aproximadamente dos semanas.

Existe un ligero riesgo con la amniocentesis de que la aguja insertada en el saco amniótico pueda perforar al bebé, causar una pequeña cantidad de fuga de líquido amniótico, producir una infección y, en casos raros, provocar un aborto espontáneo.

Si una mujer participa en actividades de alto riesgo que pueden transmitir infecciones como el VIH o la hepatitis B o tiene contacto sexual sin protección o usa drogas por vía intravenosa, se recomienda volver a realizar la prueba de detección de estas infecciones durante el tercer trimestre. También se recomienda que las pruebas para las enfermedades de transmisión sexual (ETS) como gonorrea, clamidia y sífilis se realicen o repitan en el tercer trimestre. 

A la mujer embarazada también se le puede realizar una prueba de medición de la frecuencia cardíaca fetal en relación con el movimiento, también llamada prueba sin estrés. Es una prueba no invasiva, que se realiza después de la semana 28 y se lleva a cabo principalmente en los embarazos de alto riesgo o cuando un bebé está retrasado, con objeto de monitorizar su salud y buscar los signos de sufrimiento fetal.

Cuando al profesional de la salud le preocupa cómo las contracciones afectarán a la frecuencia cardíaca fetal, la prueba sin estrés puede ir seguida de una prueba de esfuerzo con contracciones. A la mujer se le administra un medicamento que induce contracciones leves (estrés), después de esto se vuelve a controlar la frecuencia cardíaca del feto.

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Enlaces

Pruebas relacionadas:

Cribado del primer trimestre del embarazo

Cribado del segundo trimestre del embarazo

ADN fetal en sangre materna

Cribados:

Cribado de los bebés (0 a 2 años)

Cribado de los recién nacidos

En otras webs:

Oficina para la Salud de la Mujer (OASH): Embarazo, antes de quedar embarazada

KidsHealth: Asesoramiento genético

Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). Las enfermedades de trasmisión sexual durante el embarazo: Hoja informativa de los CDC

Medline: Embarazo

Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC): Diabetes gestacional y embarazo

MayoClinic: Preeclampsia

Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC): Diabetes tipo 1 y 2 y embarazo

Oficina para la Salud de la Mujer (OASH): Infecciones de transmisión sexual

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Disorders (NIH): Enfermedad de la tiroides y el embarazo

National Institute of Diabetes and Kidney Diseases (NIH): Diabetes gestacional

‍American Pregnancy Association: Cordocentesis. Muestra sanguínea percutánea del cordón umbilical (MSPCU)

Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC): Prevención de la enfermedad por estreptococo del grupo B

MayoClinic: Síntomas del embarazo: Qué ocurre primero?

Genetic and Rare Diseases (GARD): Buscar la enfermedad

HIV info. NIH.gov: El VIH y el embarazo  

‍Centers for Disease Control and Prevention (CDC): What You Should Know About Sickle Cell Disease and Pregnancy

National Human Genome Research Institute (NIH): Health FAQs

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG): HIV and Pregnancy

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG): Hepatitis B and Hepatitis C in Pregnancy

Centers for Disease Control and Prevention (CDC): Pregnancy and Vaccination

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG): Gestational Diabetes

Centers for Disease Control and Prevention (CDC): Hepatitis B Vaccine    

Centers for Disease Control and Prevention (CDC): Viral Hepatitis. Perinatal Transmision

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