Uno de los principales grupos de microorganismos (bacterias, virus, hongos y parásitos) que puede vivir en la naturaleza, vivir en otro organismo sin causarle enfermedad o vivir a expensas del organismo huésped.

Que causa una enfermedad.

Organismo que causa una enfermedad.

Médico que diagnostica y caracteriza las enfermedades a través de la observación de los tejidos, sangre y otros fluidos de un individuo.

Anatomía patológica: consiste en el examen de las características físicas y las estructuras microscópicas de los tejidos. Los anatomopatólogos examinan biopsias y órganos extraídos por cirugía (patología quirúrgica) así como células recogidas por raspado o fluidos corporales (citología). También realizan autopsias para investigar la causa de una muerte (patología autópsica).

Membrana que rodea el corazón.

Membranas que recubren la cavidad abdominal y la parte exterior de los órganos abdominales.

Tiempo transcurrido entre la exposición a un agente infeccioso, como un virus, y la aparición de los síntomas de la enfermedad.

También conocido como: prurito

Enfermedad irritante de la piel que provoca una sensación de picazón o picor.

1. Zona sobreelevada en la piel o las mucosas.

2. Depósito en las paredes internas de las arterias, en la aterosclerosis.

3. Depósito de saliva y bacterias en los dientes que facilita la aparición de caries.      

Áreas del cerebro dónde las células nerviosas han muerto y se acumulan depósitos de proteínas.

Órgano de unión entre una mujer embarazada y el bebé en desarrollo en el útero; la sangre de la madre y del bebé no se mezclan directamente, sino que una membrana muy fina dentro de la placenta permite que los nutrientes pasen de la madre al bebé, y que los productos de desecho pasen del bebé a la madre para su eliminación.

Parte líquida de la sangre sin coagular, de color amarillento, obtenida después de separar los elementos celulares. Contiene agua, electrolitos, glucosa, grasas y proteínas. Permite la circulación y el transporte de células como eritrocitos, leucocitos y plaquetas. Ayuda además, a mantener el equilibrio hidroelectrolítico y ácido-base del organismo y a transportar sustancias de desecho.      

Cada una de las dos membranas que rodean los pulmones por fuera y recubren interiormente la cavidad torácica.

Aumento anormal del número de eritrocitos de la sangre, a menudo asociado a enfermedad pulmonar o cardiaca o a exposición a gran altura durante largo tiempo, aunque en muchos casos es de causa desconocida.      

Enfermedad que cursa con dolor y debilidad en los músculos de la espalda y de la pelvis y se acompaña de rigidez matutina. Afecta principalmente a mujeres mayores de 50 años.      

Variación heredada de persona a persona en la secuencia del código genético de un gen o  de un segmento especifico del ADN.

Ver también: polimórfico.

Gen que tiene diferentes formas posibles (alelos).

Ver también: polimorfismo.

Estructura tridimensional formada por la unión de múltiples elementos químicos idénticos o similares y que tiene características físicas únicas.      

Cualquiera de un grupo de trastornos, generalmente hereditarios, causados por un metabolismo anormal de la porfirina, un componente químico de la hemoglobina; la afección se caracteriza por un aumento de la cantidad de porfirina en los tejidos, la sangre o la orina y una sensibilidad extrema a la luz.      

En el campo de la microbiología: individuo que en general presenta un buen estado de salud, aunque es hospedador de determinados microorganismos que tienen la capacidad de infectar y causar enfermedad a otras personas.      

En el campo de la genética: individuo que presenta una variante genética descrita como patogénica, sin haber desarrollado la enfermedad asociada. En general, el estudio se realiza mediante estudios de secuenciación dirigidos a determinar si un paciente es portador o no de la variante causante de una patología familiar. Estos estudios se abordan mediante la secuenciación Sanger; dichos estudios se conocen como estudios de portadores, estudios familiares o de variante conocida.

En o hacia detrás.

1. Uno que aparece antes o da lugar a otro.

2. En química, una sustancia que precede a otra o que da lugar a otra que generalmente es más estable.

También conocido como: toxemia en el embarazo
Complicación médica que se produce durante el embarazo que se caracteriza por un aumento de la presión sanguínea, de la presencia de proteínas en orina, y de retención de fluidos. Si no se trata, puede conducir a una eclampsia, y presencia de convulsiones que pueden comprometer la vida a la madre y al bebé.

También conocido como: de presunción      

Diagnóstico basado en sospechas razonables tras obtener resultados preliminares o incompletos.

Basado en una evidencia razonable o una asunción; basado en resultados iniciales, preliminares o parciales.

En una determinada población es el número de personas con una enfermedad concreta en un momento dado.

Un prión es una forma irregular de una proteína normal que suele encontrarse en el tejido cerebral. A diferencia de un virus o bacteria, un prión carece de material genético, como ADN y ARN, y por lo tanto no puede reproducirse por sí solo. Los proteínas priónicas son diferentes a las proteínas normales y no pueden ser destruidas por los enzimas.      

Acción o grupo de acciones cuya finalidad es prevenir la diseminación de una enfermedad.

1. Predicción sobre el curso o resultado de una enfermedad.

2. La probabilidad de recuperación de una enfermedad.

Inflamación de la próstata.

Sustancias que contienen átomos de carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno y a veces fósforo y azufre, constituidas por una o varias cadenas de aminoácidos unidos entre sí por enlaces peptídicos. Representan la parte estructural de muchos órganos, pero también actúan como enzimas y hormonas implicados en la regulación de distintas funciones del organismo. Se sintetizan a partir de los aminoácidos que se obtienen de la dieta.      

También conocido como: cantidad de antígeno

Una prueba antigénica mide la cantidad de una determinada sustancia. Una prueba antigénica permite medir factores de la coagulación, hormonas, enzimas y muchas otras sustancias. Sin embargo, no indica si la sustancia en cuestión funciona adecuadamente en el organismo.

También conocida como: prueba funcional

Una prueba funcional es útil para determinar si una sustancia específica está o no desarrollando su función biológica en el organismo, y en qué medida. Esta prueba se emplea para conocer hasta qué punto un factor de la coagulación ejerce correctamente su función en el contexto de la cascada de la coagulación. Por ejemplo, el fibrinógeno puede estar presente en cantidad adecuada pero en caso de que no funcione adecuadamente, se puede alterar el proceso de la coagulación. Una prueba o estudio funcional también permite determinar el nivel de actividad de hormonas y enzimas.

Prueba útil para detectar e identificar una enfermedad u otra patología.      

También conocida como: prueba de actividad

Una prueba funcional es útil para determinar si una sustancia específica está o no desarrollando su función biológica en el organismo, y en qué medida. Esta prueba se emplea para conocer hasta qué punto un factor de la coagulación ejerce correctamente su función en el contexto de la cascada de la coagulación. Por ejemplo, el fibrinógeno puede estar presente en cantidad adecuada pero en caso de que no funcione adecuadamente, se puede alterar el proceso de la coagulación. Una prueba o estudio funcional también permite determinar el nivel de actividad de hormonas y enzimas.

Son aquellas cuyo resultado es un valor numérico.
     

También conocido como: picor
Enfermedad irritante de la piel que provoca una sensación de picazón o picor.

Punción en la parte baja de la espalda, más concretamente en la región lumbar. Se introduce una aguja entre dos huesos lumbares (vértebras) para extraer una muestra de líquido cefalorraquídeo, generalmente a nivel de L3/L4 o L4/L5).

En genética, sitios específicos de disrupción en los que los cromosomas se rompen (y se recombinan).

Secreción líquida formada por leucocitos, microorganismos y material celular que indica la presencia de una herida o absceso infectados.

Sobrecrecimiento, en el revestimiento de la boca o de los intestinos, generalmente benigno. Algunos ejemplos incluyen los pólipos uterinos y los pólipos colorrectales.

También conocido como: adenoma tubular

Crecimiento anormal de las células que forman las glándulas en el revestimiento del colon o el recto; aunque son benignos, con el tiempo pueden convertirse en cancerosos.

Aparición de manchas en la piel del organismo como consecuencia de una alteración grave de la coagulación (púrpura). La púrpura fulminante puede poner en peligro la vida del individuo de no tratarse de inmediato.      

Procedimiento químico (mediante sustancias conocidas como quelantes) utilizado para eliminar ciertas sustancias (por ejemplo, metales) de los tejidos. El uso de quelantes está admitido para combatir algunas intoxicaciones (por ejemplo, por plomo o hierro).      

Proteína fibrosa que se encuentra en cabello, uñas y capa externa de la piel.

En el tratamiento del cáncer, el uso de medicamentos para detener o retrasar el crecimiento de las células cancerosas; como la quimioterapia también puede dañar las células sanas, puede estar asociada con efectos secundarios, como fatiga, pérdida de cabello, llagas en la boca, náuseas, vómitos.

1. Espacio vacío o cavidad llena de líquido, rodeada por una membrana, que se desarrolla de forma anormal en un tejido u órgano del organismo, como por ejemplo un "quiste ovárico".

2. Forma celular de los parásitos, de pared celular gruesa, que permite la supervivencia del parásito en el medio ambiente y su transmisión a otros huéspedes no infectados.

Enfermedad que se presenta en los niños en la que el déficit grave de vitamina D causa debilidad, fragilidad de los huesos, retraso en el crecimiento y desarrollo del esqueleto. En los adultos, esta condición se conoce como osteomalacia.

Rasgo genético hallado en el cromosoma X; las mujeres tienen dos copias de este cromosoma, mientras que los varones solo tienen una.

Rasgo genético que se hace aparente cuando todas las copias del cromosoma X presentan el gen; en los varones ocurre al heredar el rasgo de la madre mientras que en el caso de las mujeres se debe heredar el rasgo de ambos progenitores. Por este motivo, los rasgos recesivos ligados al cromosoma X suelen aparecer casi siempre en varones; las mujeres suelen ser las portadoras del rasgo.

Sustancia cuya concentración aumenta rápidamente en inflamaciones agudas de los tejidos o en traumatismos.      

Sustancia utilizada para la realización de una prueba de laboratorio.

Capacidad de un microorganismo para crecer a pesar de la presencia de un antibiótico.      

Proceso por el que una sustancia, como el hueso, se degrada en componentes básicos y se elimina de una área determinada del organismo.

Resultados expresados en términos de la naturaleza o características de la prueba en cuestión. Por ejemplo, su doctor puede informarle de que sus plaquetas están "altas" en lugar de decirle el número exacto de plaquetas.      

Resultados expresados numéricamente.      

Parte sensorial del ojo que recoge las imágenes y las transforma en señales químicas interpretables por el cerebro.

También conocido como: mecanismo de feedback

El cuerpo dispone de mecanismos de retroalimentación para controlar ciertas funciones. Estos mecanismos usan alguno de los productos de las vías metabólicas, normalmente el producto final de la vía, para controlar su actividad y regular la cantidad de ese producto. La retroalimentación puede ser positiva o negativa.

Para entender la retroalimentación negativa, piense en como el termostato controla la temperatura en su hogar. Si por ejemplo el termostato está fijado a 25 ºC (equivaldría a la concentración del producto final de la vía metabólica), cuando la temperatura baje por debajo de los 25ºC, el sistema de retroalimentación pondrá en marcha el sistema de calefacción. Cuando la temperatura del aire vuelva a alcanzar los 25ºC, el termostato actuará sobre el sistema de calefacción, apagándolo. El sistema de retroalimentación negativo permite mantener unas concentraciones constantes o de equilibrio y es el tipo de retroalimentación más frecuente en el organismo.

El sistema de retroalimentación positivo aumenta la tasa de formación de un producto. Provoca cambios en el sistema y no se limita tanto a mantener concentraciones en equilibrio. Puede establecerse un paralelismo con una situación en que, a cambio de trabajar duramente y de esforzarse, se recibe algún tipo de recompensa (se recibe una retroalimentación positiva). En estas circunstancias, se intentará trabajar más intensamente con la esperanza de obtener una mayor recompensa.

Existen muy pocos mecanismos de retroalimentación positiva en el organismo; un ejemplo lo constituye la lactancia materna. La succión del pezón por el niño produce oxitocina, que a su vez provoca un aumento de la producción de leche; cuanto más se succiona, más oxitocina se libera y más leche se produce. Cuando el niño abandona la lactancia materna, la oxitocina disminuye y consecuentemente, la producción de leche también.

También conocido como: síndrome coronario agudo

Grupo de trastornos potencialmente mortales que se producen como consecuencia de un flujo sanguíneo insuficiente al corazón, causado por un estrechamiento o bloqueo de uno o más vasos sanguíneos que lo irrigan; las enfermedades que se incluyen en este grupo van desde una angina inestable hasta un infarto de miocardio, y normalmente se caracterizan por dolor en el pecho, molestias en el tórax con dolor en uno o ambos brazos, hombros, estómago o mandíbula, dificultad para respirar, náuseas, sudoración o mareos.

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También conocido como: síndrome de Shwachman-Diamond

Enfermedad congénita poco frecuente caracterizada por una insuficiencia pancreática exocrina, una disfunción de la médula ósea, y anomalías esqueléticas; es la segunda causa más frecuente de insuficiencia pancreática heredada después de la fibrosis quística.

También conocido como: SHU

Trastorno que puede poner en peligro la vida del afectado, a consecuencia de la rotura (hemólisis) de un número importante de hematíes o eritrocitos y que puede ocasionar daño renal (uremia). Suele producirse por una infección del tracto gastrointestinal que se complica, ocasionada por algunas bacterias con capacidad para producir toxinas; estas toxinas pueden pasar a la sangre y causar la destrucción de los hematíes. El síndrome se asocia más frecuentemente a infecciones causadas por cepas de Eschericha coli productoras de shiga-toxina (STEC), aunque también puede ser consecuencia de infecciones por  Salmonella, Shigella, u otros microorganismos; incluso puede deberse a una causa no infecciosa.

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También conocido como: sistema nervioso central

Uno de los dos componentes principales del sistema nervioso humano, formado por el cerebro y la médula espinal; el otro componente es el sistema nervioso periférico.

También conocido como: alelo salvaje, fenotipo salvaje

Forma habitual de un gen en la población general, en contraposición a las formas mutantes.

Sangre que una vez extraída del organismo, no se centrifuga para separar las células sanguíneas del component líquido.

Enfermedad crónica de causa desconocida que afecta a casi la totalidad de órganos y tejidos del organismo. Se caracteriza por la formación de nódulos principalmente en pulmones, hígado y ganglios linfáticos.

Consecuencia anormal de una enfermedad, lesión o tratamiento.      

Sección del código genético; ordenación de nucleótidos a lo largo de un segmento de ADN de un cromosoma.

Tipo de cáncer que empieza en las células germinativas de los varones. Las células germinativas son células que producen espermatozoides en los varones y óvulos en las mujeres. Los seminomas se presentan con mayor frecuencia en los testículos, pero también surgen en otras áreas del cuerpo, como el encéfalo, el tórax o el abdomen. Los seminomas tienden a crecer y diseminarse lentamente. Algunos seminomas elaboran una hormona que se llama gonadotropina coriónica humana β (β-HCG) que a veces causa signos y síntomas de enfermedad. Los seminomas se suelen presentar en hombres jóvenes.

En el laboratorio clínico:

1. La capacidad de una prueba para identificar correctamente aquellos individuos que presentan una enfermedad o trastorno;

2. La capacidad de una prueba para detectar pequeñas cantidades de una sustancia o para medir una reacción.

Infección grave en la que organismos patógenos circulan por la sangre debido a una diseminación desde un lugar específico. Los síntomas incluyen, entre otros, fiebre y escalofríos. Se trata con antibióticos.      

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Infección grave en la que organismos patógenos circulan por la sangre debido a una diseminación desde un lugar específico. Los síntomas incluyen, entre otros, fiebre y escalofríos. Se trata con antibióticos.      

Grupo de microorganismos relacionados, como bacterias o virus, con distintos antígenos reconocidos de manera específica e individualizada por el sistema inmune del organismo.

Examen del recto y la parte final del colon con un instrumento rígido o flexible provisto de un dispositivo para iluminar.

Evidencia de una enfermedad percibida por el médico u otra persona distinta de la afectada.

Parte del organismo que incluye el corazón y los vasos sanguíneos; se encarga de bombear la sangre y de transportar nutrientes, oxígeno y productos de desecho a través del organismo.      

También conocido como: sistema inmune

Mecanismo de protección del organismo frente a microorganismos y otras sustancias extrañas; constituido por dos componentes principales, la respuesta humoral (linfocitos B y producción de anticuerpos) y la respuesta mediada por células (linfocitos T con capacidad de ataque directo a las sustancias extrañas).

También conocido como: linfa, tejido linfático, ganglio linfático

Extensa red de ganglios, vasos y conductos que recogen la linfa de los tejidos para transportarla hacia la sangre. La linfa es un líquido claro y acuoso que contiene grasas, proteínas y linfocitos o células de la sangre que combaten las infecciones. La linfa y el sistema linfático vehiculizan estas sustancias, eliminan el exceso de líquido y las bacterias de los tejidos, y proporcionan una fuente de linfocitos maduros para la sangre.

También conocido como: SNC

Uno de los dos componentes principales del sistema nervioso humano, formado por el cerebro y la médula espinal; el otro componente es el sistema nervioso periférico.

Todas las estructuras del sistema nervioso, excepto el cerebro y la médula espinal.

Que afecta a todo el organismo, no solamente a alguna de sus partes individualmente.

Cantidad aumentada de un gen que resulta en una producción de una proteína mayor de lo normal.

Debajo de la piel.

Porción líquida de la sangre que queda una vez se ha formado el coágulo.

También conocido como: inmunoglobulinas, Ig, anticuerpo, globulina inmune, gamma globulina

1. Proteínas específicas producidas por el cuerpo como respuesta a la invasión de sustancias extrañas, incluyendo bacterias y virus; existen cinco clases de anticuerpos estructuralmente diferentes producidos por las células plasmáticas en la médula ósea y en otros tejidos linfoides que se unen y neutralizan sustancias extrañas (antígenos). Las cinco clases de inmunoglobulinas son: A, D, E, G y M.
2. Solución preparada a partir de plasma de sangre humana que contiene anticuerpos concentrados que protegen contra enfermedades específicas, como la protección a corto plazo contra algunas infecciones y la sensibilización Rh durante el embarazo. Está formada por plasma de sangre humana de diferentes orígenes (pool), que ha sido procesada y purificada.

Desmayo, pérdida de consciencia.

Grupo de signos y síntomas asociados con una anormalidad física o fisiológica; representan un marco de referencia, no una causa.

También conocido como: SDS
Enfermedad congénita poco frecuente caracterizada por una insuficiencia pancreática exocrina, una disfunción de la médula ósea y anomalías esqueléticas; es la segunda causa más frecuente de insuficiencia pancreática heredada después de la fibrosis quística.

Causa hereditaria más común de retraso mental. Debe su nombre a la apariencia que toma el cromosoma X una vez teñido, al observarlo al microscopio; existe una zona próxima al extremo del cromosoma que no se tiñe, indicando su fragilidad. El gen localizado en esta porción frágil es importante para la producción de una proteína específica necesaria para las células nerviosas en desarrollo.

También conocido como: SCA

Grupo de trastornos potencialmente mortales que se producen como consecuencia de un flujo sanguíneo insuficiente al corazón, causado por un estrechamiento o bloqueo de uno o más vasos sanguíneos que lo irrigan; las enfermedades que se incluyen en este grupo van desde una angina inestable hasta un infarto de miocardio, y normalmente se caracterizan por dolor en el pecho, molestias en el tórax con dolor en uno o ambos brazos, hombros, estómago o mandíbula, dificultad para respirar, náuseas, sudoración o mareos.

También conocido como: cáncer de colon hereditario no polipósico (CCHNP)

Es una afección hereditaria que aumenta el riesgo de muchos tipos de cáncer, especialmente de cáncer de colon. Las personas que heredan mutaciones en el gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM tienen un mayor riesgo de desarrollar el síndrome de Lynch. Además del cáncer de colon, los ejemplos de otros cánceres asociados con el síndrome de Lynch incluyen cánceres de estómago, hígado, vías biliares, cerebro, piel, ovarios y revestimiento del útero (endometrio).

Episodios intermitentes de palidez, cianosis (color azulado), y enrojecimiento en los dedos de las manos o pies debido a la constricción de los vasos sanguíneos; se observa en una gran variedad de condiciones y se produce por la exposición al frío o estrés emocional. Puede causar también entumecimiento, hormigueo y sensación de quemazón en las zonas afectadas.

Enfermedad rara que causa una degeneración del cerebro y se caracteriza por vómitos, fiebre, acumulación de grasa en el hígado, inflamación de los riñones y cerebro, desorientación y coma. Suele afectar a niños y normalmente está desencadenada por una infección vírica, como la varicela.

Trastorno que involucra a los cromosomas X en las mujeres. Normalmente, en una mujer hay dos cromosomas X funcionales en cada una de las células del cuerpo. En el síndrome de Turner, uno de los cromosomas X falta o es anormal, o existen dos cromosomas X normales pero solamente están presentes en algunas células. Las mujeres con el síndrome de Turner suelen tener un subdesarrollo de los caracteres sexuales femeninos.

El síndrome de Zollinger-Ellison es una afección poco frecuente por la cual crecen uno o más tumores en el páncreas o en la parte superior del intestino delgado. Estos tumores se llaman gastrinomas y producen grandes cantidades de la hormona gastrina.

Conjunto de síntomas (como náuseas, calambres, sudoración, y debilidad) que pueden suceder cuando el contenido del estómago es vaciado rápidamente al intestino delgado sin ser digerido; puede ocurrir en individuos sometidos a resecciones gástricas o cirugía de bypass gástrico.      

También conocido como: SHU

Trastorno que puede poner en peligro la vida del afectado, a consecuencia de la rotura (hemólisis) de un número importante de hematíes o eritrocitos y que puede ocasionar daño renal (uremia). Suele producirse por una infección del tracto gastrointestinal que se complica, ocasionada por algunas bacterias con capacidad para producir toxinas; estas toxinas pueden pasar a la sangre y causar la destrucción de los hematíes. El síndrome se asocia más frecuentemente a infecciones causadas por cepas de Eschericha coli productoras de shiga-toxina (STEC), aunque también puede ser consecuencia de infecciones por  Salmonella, Shigella, u otros microorganismos; incluso puede deberse a una causa no infecciosa.

Enfermedad que se caracteriza por una lesión en los capilares glomerulares de las nefronas que son las unidades funcionales con capacidad de filtración del riñón; supone la pérdida de albúmina y de otras proteínas por la orina.

Evidencia de una enfermedad o condición experimentada o percibida por la persona afectada.

También conocido como: examen rectal digital, ERD

Prueba comúnmente realizada para detectar el cáncer de próstata. El paciente debe tumbarse de lado para que el médico pueda introducir su dedo (con un guante y con la ayuda de un lubricante) en el recto, en busca de algún tipo de crecimiento anómalo. La localización de la próstata permite que ciertos cánceres prostáticos puedan detectarse por un tacto rectal. La prueba no es dolorosa, aunque no es agradable.

Conjunto de células del organismo que comparten una misma finalidad, por ejemplo, tejido muscular o tejido renal.