Causa hereditaria más común de retraso mental. Debe su nombre a la apariencia que toma el cromosoma X una vez teñido, al observarlo al microscopio; existe una zona próxima al extremo del cromosoma que no se tiñe, indicando su fragilidad. El gen localizado en esta porción frágil es importante para la producción de una proteína específica necesaria para las células nerviosas en desarrollo.