Factor von Willebrand

28/9/2020

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También conocido como: VWF-Ag, VWF-RCo, perfil von Willebrand, cofactor ristocetina

Nombre sistemático: von Willebrand factor antígeno y actividad factor von Willebrand

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Aspectos generales

¿Por qué hacer el análisis?

Para determinar la causa de los sangrados importantes inexplicables y/o repetidos; para diagnosticar la enfermedad de von Willebrand (EVW) y distinguir entre los dos tipos de EVW.

¿Cuándo hacer el análisis?

Cuando existen antecedentes personales o familiares de sangrados abundantes y prolongados, o cuando se sangra de manera espontánea; cuando el médico sospecha que puede existir un trastorno hemorrágico.

¿Qué muestra se requiere?

La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

Para esta prueba no se necesita ninguna preparación especial.

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¿Qué es lo que se analiza?

El factor von Willebrand (FVW) es una proteína del sistema de la coagulación. Los componentes de dicho sistema actúan de manera conjunta y secuencialmente para conseguir frenar el sangrado. Esta prueba mide la cantidad de FVW presente en la sangre y determina si su función es adecuada.

Normalmente, cuando se produce una lesión en un vaso sanguíneo que ocasiona un sangrado, se forma una estructura puente entre las plaquetas y el foco de la lesión, en la que interviene el FVW. A continuación, se produce una agregación de las plaquetas en el foco de la lesión y se ponen en marcha una serie de reacciones conocidas como la cascada de la coagulación; el resultado final es la formación de un coágulo sanguíneo estable.

El papel que juega el FVW en el proceso de la coagulación adquiere especial relevancia al influir en la disponibilidad del factor VIII de la coagulación. El FVW se encarga del transporte del factor VIII en la sangre, aumentando así su semivida (tiempo de vida media) y liberándolo a medida que se necesita. Si existe poca cantidad de FVW, la adhesión y agregación plaquetaria se afectan, los niveles del factor VIII pueden disminuir, se tarda más tiempo en formar un coágulo de sangre y el resultado es una prolongación del tiempo de sangrado. La deficiencia del VWF produce una enfermedad conocida como EVW.

La enfermedad de von Willebrand constituye el trastorno hemorrágico hereditario más común. En realidad se trata de un grupo de enfermedades asociadas a una prolongación del sangrado, debido a la deficiencia o a un defecto del FVW. La EVW se clasifica en tipos y subtipos entre los que se incluyen:

Tipo 1: se produce poca cantidad del FVW, aunque su función es normal. La cantidad de factor VIII también suele estar disminuida, aunque a veces puede ser normal. El tipo 1 es el tipo más común de la EVW y representa cerca del 75% de los casos. Las personas afectadas tienden a presentar hematomas y sangrados leves o moderados, como sangrados nasales persistentes, menstruaciones abundantes y sangrados prolongados después del parto, traumatismos, procedimientos dentales e intervenciones quirúrgicas. Los síntomas y la gravedad de los sangrados varían entre los individuos y entre los distintos episodios.
Tipo 2: se asocia a la presencia de un FVW disfuncionante, aunque sus valores en sangre son normales. El sangrado puede ser más grave que en la enfermedad VWD de tipo 1. A su vez, el tipo 2 se subdivide en los subtipos 2A, 2B, 2M y 2N.
Tipo 3: es más raro y se asocia a muy poca producción de FVW, a valores muy bajos del factor VIII y a síntomas y signos entre moderados y graves. A menudo se detecta en la infancia, ya que el niño empieza a presentar episodios de sangrado en esa edad.

Con menor frecuencia, la VWD se debe a una deficiencia adquirida de FVW y no se tiene constancia de historia personal ni familiar de sangrados.

La prueba para el FVW incluye la determinación del antígeno del FVW que mide la cantidad de FVW, y la determinación de la actividad y función de FVW (o cofactor ristocetina). Algunos laboratorios ofrecen la determinación simultánea del antígeno FVW y de su actividad junto con la de la actividad del factor VIII.

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Preguntas comunes

¿Cómo se utiliza?

La prueba del factor von Willebrand (FVW) se emplea para evaluar los episodios de sangrado excesivos o recurrentes en el propio individuo o cuando estos episodios se producen en los familiares. La prueba es útil para diagnosticar la EVW y para la distinción entre los distintos tipos de EVW.

El FVW es una proteína que forma parte del sistema de la coagulación y que trabaja de manera conjunta con otros componentes de dicho sistema con la finalidad de detener el sangrado y formar un coágulo sanguíneo estable. Si existe poco FVW o si no funciona adecuadamente, el sangrado puede ser excesivo y prolongarse más de lo normal, entonces se dice que el individuo padece la EVW. La EVW constituye el trastorno hemorrágico hereditario más común y se subdivide en distintos tipos: tipo 1, tipo 2 y tipo 3. De los tres, el tipo 1 es el más frecuente y tiende a ser más leve que los otros dos tipos. Raramente, la EVW es de causa adquirida, es decir por una deficiencia adquirida de FVW.

Pueden emplearse dos tipos de pruebas:

Antígeno FVW: mide la cantidad de FVW o de proteína presente en sangre.
Actividad FVW (cofactor ristocetina): se determina si la proteína o el FVW funcionan adecuadamente.

Estas pruebas se pueden emplear aisladamente o junto con la determinación de la actividad del factor VIII y otras pruebas, como el hemograma, recuento de plaquetas, pruebas de función plaquetaria, tiempo de protrombina (TP) y/o tiempo de tromboplastina parcial (TTP).

Para obtener más información, o si es necesario distinguir entre los distintos subtipos de la enfermedad, se pueden incluir pruebas como:

Cociente o ratio entre el cofactor ristocetina y el antígeno (FVW:RCo/FVW:Ag).
Ensayo de unión del factor VIII.
Estudios plaquetarios con el FVW.
Agregación plaquetaria inducida por ristocetina (RIPA) o unión plaquetaria.
Cociente o ratio entre el propéptido de FVW y el antígeno (FVWpp/FVW:Ag).
Prueba genética molecular para el FVW (para confirmar el subtipo 2N y el tipo 3).
Análisis multimérico: el FVW es un complejo proteico que existe en forma de multímeros de distinto tamaño. Con este estudio se evalúa la distribución de los tamaños y se consigue distinguir entre los diferentes subtipos del tipo 2.

¿Cuándo se solicita?

La prueba del FVW se solicita cuando se producen episodios de sangrado excesivos o recurrentes (personales o en familiares), después de que se hayan realizado las pruebas de cribado propias de los trastornos hemorrágicos (cómo la función plaquetaria, el TP y/o TTP). Los signos y síntomas que justifican la solicitud de la prueba dependen del tipo de EVW sospechado y pueden incluir:

Sangrados nasales frecuentes o de repetición.
Sangrados excesivos de las encías, después de los procedimientos dentales.
Aparición excesiva de hematomas, después de leves traumatismos.
Menstruaciones abundantes y prolongadas.
Presencia de sangre en orina o en heces.
Sangrados persistentes después de las intervenciones quirúrgicas.

A pesar de que la prueba del FVW haya sido normal, es muy posible que el médico decida repetirla si mantiene una elevada sospecha clínica de la enfermedad (EVW). La prueba se debería repetir al cabo de 2 semanas, para confirmar o excluir el diagnóstico.

Si los resultados de las pruebas son sugerentes de la EVW, seguramente se solicitarán pruebas adicionales, para determinar el tipo o subtipo exacto de la enfermedad.

¿Qué significa el resultado?

La interpretación de los resultados de la prueba del FVW es compleja y a menudo se requiere la opinión de un especialista en trastornos hemorrágicos. El antígeno del FVW (es decir, la cantidad del FVW) y su actividad, pueden ser normales en las personas con formas leves de la enfermedad (EVW). También es posible que los individuos sanos y sin la enfermedad presenten menor cantidad de antígeno o de actividad del factor de lo esperado.

Cuando las pruebas de cribado propias de los trastornos hemorrágicos son normales o prácticamente normales, el hecho de presentar una disminución del antígeno (cantidad) del FVW es sugestivo de una deficiencia del FVW y lo habitual es que el individuo tenga una EVW de tipo 1, o más raramente, una EVW de causa adquirida.

Cuando los valores del antígeno FVW son normales, pero su actividad (cofactor ristocetina) está disminuida, debe pensarse en una EVW de tipo 2. Deben realizarse pruebas adicionales (por ejemplo: análisis multiméricos) para determinar el subtipo de la EVW que padece el individuo.

Si no existen FVW y factor VIII, o bien existen en muy pequeña cantidad, es posible que se trate del tipo 3 de la EVW. Esto generalmente se verá en los niños que experimentan episodios de sangrado temprano en la vida, aunque inicialmente puede parecer debido a una hemofilia A (por deficiencia del factor VIII).

El aumento de las concentraciones de FVW o de su actividad no justifica ningún diagnóstico. El FVW es uno más entre los muchos reactantes de fase aguda, por ello sus valores pueden aumentar transitoriamente cuando existen procesos inflamatorios, infecciones, traumatismos y factores desencadenantes de estrés físico o emocional. Los valores también aumentan durante el embarazo y con la toma de contraceptivos orales que contengan estrógenos.

¿Puede realizarse esta prueba en la misma consulta médica?

Las pruebas del FVW deben realizarse en un laboratorio y, a menudo, se envían a un laboratorio de referencia que disponga de un equipo especializado y profesionales con experiencia.

¿Tener menstruaciones abundantes implica tener la enfermedad de von Willebrand (EVW)?

No. Son muchas las mujeres que tienen menstruaciones abundantes pero que no tienen la EVW.

¿Se puede tener la enfermedad de von Willebrand y no saberlo?

Sí. Ciertas personas no presentan signos ni síntomas, o los presentan con muy baja intensidad, a pesar de tener deficiencias del FVW cualitativas o cuantitativas.

¿Es importante informar siempre a cualquier médico que se tiene la enfermedad de von Willebrand?

Sí. Es muy importante indicar al médico que se tiene la enfermedad, incluso al dentista. El profesional sanitario planificará cualquier posible intervención quirúrgica, parto o procedimiento dental, de acuerdo a esta información.

¿Existe un tratamiento para la enfermedad de von Willebrand?

Sí. El tratamiento se puede administrar de manera intermitente, principalmente antes de los procedimientos o intervenciones que pueden desencadenar el sangrado. La desmopresina (DDAVP) promueve la liberación del FVW en algunas personas con la EVW. Además, el FVW recombinante fue aprobado por la Food & Drug Administration (FDA) en diciembre del año 2015 y por la Unión Europea (UE) en octubre del 2018. Se puede administrar también el tratamiento sustitutivo con concentrados de FVW/FVIII. Además, para la prevención y control de los sangrados se toman otras medidas no específicas para esta enfermedad.

¿Además de las causas hereditarias, qué otras causas se asocian a deficiencia del factor von Willebrand?

Aunque no se trata de una situación muy frecuente, debe pensarse en otras causas de deficiencia del FVW, especialmente cuando los signos y síntomas aparecen y no se tiene constancia de que existan antecedentes de sangrado personales o familiares. Puede darse esta situación en las siguientes situaciones:

Enfermedades que provoquen la degradación del FVW: como un aumento de la presión en las arterias que llevan la sangre desde el corazón hacia los pulmones (hipertensión pulmonar) o por la presencia de defectos estructurales del corazón (estenosis valvulares, por ejemplo de la válvula aórtica).
Linfoma, mieloma o enfermedades autoinmunes, como el lupus eritematoso sistémico, que originan la producción de anticuerpos dirigidos contra el FVW.
Trastornos mieloproliferativos asociados a un aumento de la producción de plaquetas: aumentando en consecuencia la cantidad del FVW unido a las plaquetas.
Hipotiroidismo: puede disminuir la producción de FVW.
Tumor de Wilms y otros trastornos en los que el FVW se une a determinadas sustancias, eliminándose así de la circulación.
Toma de ciertos fármacos: como ácido valproico, ciprofloxacina y administración de preparaciones de fluidoterapia.

¿Hay algo más que debería saber?

El tipo de grupo sanguíneo (ABO) repercute en las concentraciones del FVW. Las personas del grupo O tienen valores del FVW hasta un 25% más bajos que los de las personas con otros grupos sanguíneos.

En algunas ocasiones, la medida de la concentración de otros reactantes de fase aguda, como la proteína C reactiva o el fibrinógeno puede resultar útil. Por ejemplo, unos valores casi normales del FVW, junto con valores significativamente elevados de la proteína C reactiva y/o de fibrinógeno, son sugerentes de la EVW.

El FVW está producido por los megacariocitos y por las células endoteliales que revisten el interior de los vasos sanguíneos. Cuando se necesita el FVW, las plaquetas y las células endoteliales lo liberan hacia la circulación.

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Enlaces

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También conocido como: HSV-1, HSV-2, HHV1, HHV2, VHS, herpes oral, herpes labial, herpes genital
Nombre sistemático: virus del herpes simple tipo 1 y tipo 2

Aspectos generales
¿Por qué hacer el análisis?
Para hacer un cribado o un diagnóstico de la infección por el virus del herpes simple (VHS).

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