03.04.2018

Dicen que cuando buscas algo nunca lo encuentras y cuando lo dejas de buscar, aparece. La ciencia es un ejemplo claro de que esto sucede. Descubrimientos y avances esenciales en la medicina, como la penicilina (que se descubrió tras el fallo de un experimento) o la viagra (creada para combatir complicaciones cardiovasculares) fueron encontrados sin ser buscados. Y sin ser buscada ha sido encontrada recientemente por distintos grupos de investigadores la función desconocida de las alteraciones genéticas conocidas como hematopoyesis clonal de potencial indeterminado, CHIP por sus siglas en inglés (clonal hematopoiesis of indeterminate potential).

CHIP engloba distintas mutaciones genéticas y alteraciones en el número de copias del ADN que aparecen en las células madre de la médula ósea y son trasmitidas a las células sanguíneas. Estas mutaciones ofrecen ciertas características a las células, como, por ejemplo, mayor supervivencia, capacidad de acumulación en la médula ósea impidiendo que las células sanas sobrevivan y capacidad de alterar las vías de la inflamación. Esto implica un alto riesgo a desarrollar cánceres hematológicos, como la leucemia. Así pues, diversos investigadores buscaban la relación entre tener CHIP con el aumento del riesgo de cánceres sanguíneos malignos, cuando observaron que algunos pacientes con CHIP morían de forma repentina y sin desarrollar dicho tipo de cáncer.

Sus investigaciones les llevaron a comprobar que ser portador de células con CHIP también aumentaba el riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares, en concreto de padecer infartos. En un estudio retrospectivo se observó que los pacientes que presentaban CHIP tenían un 54% de incremento en la probabilidad de morir en la siguiente década, mayoritariamente por infartos. Los investigadores han visto que ser portador de CHIP aumenta por dos el riesgo de padecer una enfermedad coronaria en pacientes típicos, pero lo cuadriplica en pacientes que ya han padecido un ataque al corazón anteriormente.

Estas mutaciones aparecen en gente adulta y se calcula que aproximadamente un 20% de personas de 60 años son portadores y a partir de los 80 años el número se elevaría hasta el 50%. Para detectar las mutaciones, solo se necesita una extracción de sangre y el análisis genético de las células sanguíneas obtenidas, proceso que actualmente está al alcance de todos. Otro punto a considerar sería que utilidad tiene conocer si eres o no portador, en ese momento, de tales alteraciones.

Pero, ¿qué relación tienen las células sanguíneas con las enfermedades coronarias? Se ha visto que las células sanguíneas participan en la formación de las placas que obstruyen las arterias. En este caso, las células sanguíneas portadoras de mutaciones CHIP tendrían la capacidad de acumularse en las placas, aumentar la inflamación y provocar la ruptura de éstas, induciendo así la obstrucción de la arteria y, como consecuencia, producir un infarto.

Estos hallazgos demuestran que la diabetes, el colesterol o la hipertensión no son los únicos factores de riesgo para padecer enfermedades coronarias, pero por ahora sí son los únicos que podemos controlar. Los siguientes pasos consistirán en seguir estudiando las CHIP, descubrir y entender qué características otorgan a las células sanguíneas e investigar cómo podemos disminuir el resigo que representan en las enfermedades coronarias.

Bibliografía

1. Gina Kolatajan. Los científicos descubren un riesgo profundo para la enfermedad cardíaca. New York Times 2018, 29 de enero.
2. Jaiswal S, Natarajan P, Silver AJ, Gibson CJ, Bick AG, Shvartz E et al. Hematopoyesis clonal y riesgo de enfermedad cardiovascular aterosclerótica. N Engl J Med. 2017 Jul 13;377(2):111-121. doi: 10.1056/NEJMoa1701719. Epub 2017 Jun 21.
3. Ganguly BB, Banerjee D, Agarwal MB. Impacto de las alteraciones cromosómicas, mutaciones genéticas y hematopoyesis clonal de potencial indeterminado (CHIP) en la clasificación y estratificación de riesgo de MDS. Blood Cells Mol Dis. 2018 Mar;69:90-100. doi: 10.1016/j.bcmd.2017.10.001. Epub 2017 Oct 16.