14/08/2017     

La hemoglobina es la proteína que transporta oxígeno hasta las células y los tejidos. Se encuentra en los glóbulos rojos. Cada persona hereda genes (de ambos padres) implicados en la síntesis de hemoglobina. Algunos genes pueden estar alterados y causar enfermedades relacionadas con la hemoglobina. En las talasemias, el gen de la hemoglobina sintetiza hemoglobina normalmente pero en cantidad insuficiente para transportar todo el oxígeno necesario para el organismo. Si se hereda más de un gen de talasemia alterado de uno o de los dos progenitores se puede llegar a tener una anemia grave y los hematíes que se producen son pequeños y pálidos.

En las hemoglobinopatías, se produce una hemoglobina alterada que no funciona bien. Normalmente es necesario que los dos genes, uno de cada progenitor, estén alterados para provocar la enfermedad. La hemoglobinopatía más conocida es la causante de la anemia de células falciformes; se trata de una hemoglobinopatía grave que causa anemia, susceptibilidad mayor a las infecciones y lesión o daño en algunos órganos. Los portadores de este tipo de anemia (los que sólo tienen un gen alterado) no tienen la enfermedad pero le pueden transmitir el gen alterado a su descendencia. Si ambos progenitores son portadores, el hijo tendrá mayor riesgo de tener la enfermedad.

Si la embarazada o su pareja tienen antecedentes familiares de talasemia o de una hemoglobinopatía, o si se forma parte de un grupo étnico con alta prevalencia, es interesante solicitar consejo genético antes de quedarse embarazada. Por ejemplo, la anemia de células falciformes es más frecuente en África. Las talasemias son más comunes en descendientes de áreas del Mediterráneo, África o Asia.

Enlaces
KidsHealth. Consejo Genético
Centers for Disease Control and Prevention: What You Should Know About Sickle Cell Disease and Pregnancy