19.02.2018

Con motivo de los diez años de Lab Tests Online ES, decidimos organizar un concurso entre nuestros lectores. En este concurso, un jurado premiaba la mejor historia que narrara algún caso personal relacionado con un diagnóstico basado en pruebas de laboratorio. Nathalie Pérez, zaragozana y madre de tres hijos, fue la ganadora de este concurso.

Nathalie Pérez tiene una traslocación equilibrada de los cromosomas 7 y 15. Eso significa que una parte de la información de uno de los cromosomas 7 ha ido a parar al 15, y viceversa. Descubrió su condición genética a raíz de su maternindad. Su primer hijo, Iker, tiene su misma traslocación, es decir, es portador de la cromosomopatía. Asier, el segundo, tiene una discapacidad a raíz de tener una duplicación parcial del cromosoma 7 y una delección parcial del 15. Ander, su tercer hijo, no tiene ninguna alteración en la distribución de los genes. En el esquema de la izquierda, puede observarse la distribución cromosómica de Nathalie Pérez y sus tres hijos.

¿Cómo se detecta una transposición genética? ¿Qué supone ser madre y a la vez portadora de una cromosomopatía? Descubre la historia personal de Nathalie Pérez. Ella misma nos la ha contado en este video.