Inclusión de nuevas enfermedades en los Programas de Cribado Neonatal en España
06/05/2023
Los Programas de Cribado Neonatal (PCN), también conocidos como prueba del talón, permiten la identificación y tratamiento precoz de una serie de enfermedades endocrino-metabólicas que cumplen unos criterios de inclusión. Esta prueba debe ofrecerse a todos los recién nacidos, informando previamente a las familias.
Estos programas permiten establecer un diagnóstico temprano al recién nacido, pudiendo pautar un tratamiento y/o realizar una intervención sanitaria, muchas veces antes de que se inicien los síntomas de la enfermedad, reduciendo así la morbilidad, mortalidad y discapacidad.
En España, el Ministerio de Sanidad estableció una cartera común básica de enfermedades endocrino-metabólicas que se deben incluir en todos los programas de cribado neonatal de las distintas comunidades autónomas. Sin embargo, debido a la descentralización de las responsabilidades de Salud Pública de las comunidades autónomas, estas pueden decidir la inclusión de más enfermedades en sus programas.
Las enfermedades endocrino-metabólicas incluidas en los PCN pueden clasificarse en una serie de grupos en función de su fisiopatología:
- Trastornos del metabolismo de los aminoácidos o aminoacidopatías, como la fenilcetonuria.
- Trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos o acidurias orgánicas, como la aciduria glutárica de tipo I.
- Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos o defectos congénitos de la beta oxidación, como la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD).
- Otras patologías endocrino-metabólicas, como la fibrosis quística o el hipotiroidismo congénito.
En los últimos años, las distintas comunidades autónomas han ido incluyendo cada vez más enfermedades en sus programas de cribado. Algunos ejemplos de enfermedades de inclusión reciente son: el déficit de biotinidasa, la inmunodeficiencia combinada grave y la atrofia muscular espinal.
La inclusión de la inmunodeficiencia combinada grave y de la atrofia muscular espinal son un importante tema de debate. El cribado de la inmunodeficiencia combinada grave se inició en la comunidad autónoma de Cataluña en enero del 2017, siendo la primera región de Europa en incluir esta patología de manera oficial y universal en su programa. En los últimos meses, varias comunidades autónomas se han sumado al cribado de esta patología.
Por otro lado, la aprobación por parte del Ministerio de Sanidad de un nuevo tratamiento para la atrofia muscular espinal ha puesto de manifiesto la necesidad de cribar esta patología para poder ofrecer un tratamiento rápido y presintomático a los pacientes. Así, diversas comunidades autónomas ya han aprobado el cribado neonatal de esta enfermedad. Por otra parte, otras comunidades están haciendo estudios piloto para demostrar que su cribado es costo-efectivo y así poder incluirla en un futuro cercano en los PCN.
Bibliografía
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Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) – Informe de posicionamiento terapéutico de Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) en Atrofia Muscular Espinal (acceso el 1 de mayo de 2023)
Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) – Informe de posicionamiento Terapéutico de Risdiplam (Evrysdi®) en Atrofia Muscular Espinal (acceso el 1 de mayo de 2023)
Dulín Iñiguez E, Eguileor Gurtubai I, Espada Sáenz-Torre M. Los Programas de Cribado Neonatal en España. Ciencia, investigación y salud pública, claves para su calidad y eficacia. Rev Esp Salud Publica 2021;95: 26 de enero e1-13 (acceso el 1 de mayo de 2023)
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